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41 . Academic Journal
Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
저자
by
Warejko, Jillian K.
;
Tan, Weizhen
;
Daga, Ankana
;
Schapiro, David
;
Lawson, Jennifer A.
, et al.
소스
CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; JAN 6 2018, 13 1, p53-p62, 10p.
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47 . Academic Journal
Advillin acts upstream of phospholipase C is an element of 1 in steroid-resistant nephrotic syndrome
저자
by
Rao, Jia
;
Ashraf, Shazia
;
Tan, Weizhen
;
van der Ven, Amelie T.
;
Gee, Heon Yung
, et al.
소스
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; DEC 1 2017, 127 12, p4257-p4269, 13p.
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RefWorks
47 . Academic Journal
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly
저자
by
Braun, Daniela A.
;
Rao, Jia
;
Mollet, Geraldine
;
Schapiro, David
;
Daugeron, Marie-Claire
, et al.
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NATURE GENETICS
; OCT 2017, 49 10, p1529-p+, 13p.
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47 . Academic Journal
Modeling Monogenic Human Nephrotic Syndrome in the Drosophila Garland Cell Nephrocyte
저자
by
Hermle, Tobias
;
Braun, Daniela A.
;
Helmstaedter, Martin
;
Hubert, Tobias B.
;
Hildebrandt, Friedhelm
.
소스
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; MAY 2017, 28 5, p1521-p1533, 13p.
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47 . Academic Journal
Ciliopathies
저자
by
Braun, Daniela A.
;
Hildebrandt, Friedhelm
.
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COLD SPRING HARBOR PERSPECTIVES IN BIOLOGY
; MAR 2017, 9 3, pa028191 28p.
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44 . Academic Journal
The ciliopathy-associated CPLANE proteins direct basal body recruitment of intraflagellar transport machinery
저자
by
Toriyama, Michinori
;
Lee, Chanjae
;
Taylor, S. Paige
;
Duran, Ivan
;
Cohn, Daniel H.
, et al.
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NATURE GENETICS
; JUN 2016, 48 6, p648-p+, 11p.
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47 . Academic Journal
Defects in t
6
A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome.
저자
by
Arrondel, Christelle
;
Missoury, Sophia
;
Snoek, Rozemarijn
;
Patat, Julie
;
Menara, Giulia
, et al.
소스
Nature Communications; 9/3/2019, Vol. 10 Issue 1, pN.PAG-N.PAG, 1p
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47 . Academic Journal
Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy
저자
by
Halbritter, Jan
;
Porath, Jonathan D.
;
Diaz, Katrina A.
;
Braun, Daniela A.
;
Kohl, Stefan
, et al.
소스
Human Genetics
. August 2013 132(8):865-884
Full Text (Springer)
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47 . Academic Journal
Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome
저자
by
Braun, Daniela A.
;
Sadowski, Carolin E.
;
Kohl, Stefan
;
Lovric, Svjetlana
;
Astrinidis, Susanne A.
, et al.
소스
NATURE GENETICS
; APR 2016, 48 4, p457-p+, 11p.
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47 . Academic Journal
FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy
저자
by
Gee, Heon Yung
;
Sadowski, Carolin E.
;
Aggarwal, Pardeep K.
;
Porath, Jonathan D.
;
Yakulov, Toma A.
, et al.
소스
NATURE COMMUNICATIONS
; FEB 2016, 7 p10822 11p.
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