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31 . Academic Journal
De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany.
저자
by
König, Kirsten
;
Pechmann, Astrid
;
Thiele, Simone
;
Walter, Maggie C.
;
Schorling, David
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 6/24/2019, Vol. 14 Issue 1, p1-7. 7p.
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37 . Academic Journal
Author response: Discrepancy in redetermination of SMN2 copy numbers in children with SMA
저자
by
Kirschner, Janbernd
;
Becker, Jutta
;
Schorling, David
;
Pechmann, Astrid
;
Wirth, Brunhilde
.
소스
Neurology
. Jul 21, 2020 95(3):145-145
Full Text (LWW)
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RefWorks
37 . Periodical
Congenital myasthenic syndrome with mild intellectual disability caused by a recurrent SLC25A1variant
저자
by
Balaraju, Sunitha
;
Töpf, Ana
;
McMacken, Grace
;
Kumar, Veeramani Preethish
;
Pechmann, Astrid
, et al.
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European Journal of Human Genetics: EJHG; March 2020, Vol. 28 Issue: 3 p373-377, 5p
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RefWorks
37 . Periodical
Treatment with Nusinersen – Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1
저자
by
Pechmann, Astrid
;
Baumann, Matthias
;
Bernert, Günther
;
Flotats-Bastardas, Marina
;
Gruber-Sedlmayr, Ursula
, et al.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases; January 2020, Vol. 7 Issue: 1 p41-46, 6p
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RefWorks
37 . Periodical
Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care
저자
by
Schorling, David C.
;
Pechmann, Astrid
;
Kirschner, Janbernd
.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases; January 2020, Vol. 7 Issue: 1 p1-13, 13p
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RefWorks
35 . Periodical
Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study
저자
by
Walter, Maggie C.
;
Wenninger, Stephan
;
Thiele, Simone
;
Stauber, Julia
;
Hiebeler, Miriam
, et al.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases; October 2019, Vol. 6 Issue: 4 p453-465, 13p
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RefWorks
37 . Academic Journal
Increased von Willebrand factor parameters in children with febrile seizures.
저자
by
Pechmann, Astrid
;
Wellmann, Sven
;
Stoecklin, Benjamin
;
Krüger, Marcus
;
Zieger, Barbara
.
소스
PLoS ONE
. 1/3/2019, Vol. 14 Issue 01, p1-9. 9p.
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RefWorks
37 . Academic Journal
De novo variant in SCN4A causes neonatal sodium channel myotonia with general muscle stiffness and respiratory failure.
저자
by
Pechmann, Astrid
;
Eckenweiler, Matthias
;
Schorling, David
;
Stavropoulou, Dimitra
;
Lochmüller, Hanns
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. Nov2019, Vol. 29 Issue 11, p907-909. 3p.
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
37 . Academic Journal
Discrepancy in redetermination of copy numbers in children with SMA.
저자
by
Schorling, David Christof
;
Becker, Jutta
;
Pechmann, Astrid
;
Langer, Thorsten
;
Wirth, Brunhilde
, et al.
소스
Neurology; 8/6/2019, Vol. 93 Issue 6, p267-269, 3p
Full Text (LWW)
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RefWorks
37 . Academic Journal
Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1.
저자
by
Pechmann, Astrid
;
Langer, Thorsten
;
Wider, Sabine
;
Kirschner, Janbernd
.
소스
European Journal of Paediatric Neurology; Jan2018, Vol. 22 Issue 1, p122-127, 6p
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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