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31 .
Haut taux de diagnostic identifié par séquençage de l’exome dans les pathologies neurologiques associant déficience intellectuelle et dystonie
저자
by
Christine Tranchant
;
Jamel Chelly
;
Mathieu Anheim
;
Nathalie Drouot
;
Boris Keren
, et al.
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Revue Neurologique
. 175:S125-S126
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RefWorks
37 .
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy
저자
by
Dominique Sarah Rosenberg
;
Mohand Laid Oubaiche
;
Stylianos E. Antonarakis
;
Malika Chaouch
;
Yvonne G. Weber
, et al.
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HUMAN MOLECULAR GENETICS
Human Molecular Genetics, Vol. 24, No 11 (2015) pp. 3082-3091
Guipponi, Michel; Chentouf, Amina; Webling, Kristin E.B.; Freimann, Krista; Crespel, Arielle; Nobile, Carlo; Lemke, Johannes R.; Hansen, Jörg; Dorn, Thomas; Lesca, Gaetan; Ryvlin, Philippe; Hirsch, Edouard; Rudolf, Gabrielle; Rosenberg, Dominique Sarah; Weber, Yvonne; Becker, Felicitas; Helbig, Ingo; Muhle, Hiltrud; Salzmann, Annick; Chaouch, Malika; ... (2015). Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy. Human molecular genetics, 24(11), pp. 3082-3091. Oxford University Press 10.1093/hmg/ddv060
Human Molecular Genetics, vol. 24, no. 11, pp. 3082-3091
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37 .
Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work
저자
by
C. Alves Do Rego
;
Thomas Wirth
;
M. Hamdaoui
;
Solveig Montaut
;
Gaël Nicolas
, et al.
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Journal of Neurology
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2017, 264 (6), pp.1118--1126. ⟨10.1007/s00415-017-8500-5⟩
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RefWorks
37 .
Acquired epileptic opercular syndrome related to a heterozygous deleterious substitution in GRIN2A
저자
by
Gabrielle Rudolf
;
Patrick Van Bogaert
;
Anne-Sophie Tilmant
;
Sanda Giurgea
;
Claudine Sculier
, et al.
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Epileptic disorders
Epileptic Disorders
Epileptic Disorders, 2017, 19 (3), pp.345-350. ⟨10.1684/epd.2017.0931⟩
Epileptic disorders, 19 (3
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37 .
A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3
저자
by
Jean-Baptiste Chanson
;
Christophe Marcel
;
Gabrielle Rudolf
;
Mathilde Renaud
;
Ouhaid Lagha-Boukbiza
, et al.
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BMC Neurology
BMC Neurology, 2016, 16 (1), pp.238. ⟨10.1186/s12883-016-0748-3⟩
BMC Neurology, BioMed Central, 2016, 16 (1), pp.238. ⟨10.1186/s12883-016-0748-3⟩
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37 .
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2–2q11.2
저자
by
Lyndal Henden
;
Zaid Afawi
;
Renzo Guerrini
;
Christel Depienne
;
Laura Canafoglia
, et al.
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Human Genetics
Human Genetics, Springer Verlag, 2016, 135 (10), pp.1117-1125. ⟨10.1007/s00439-016-1700-8⟩
Human Genetics, 2016, 135 (10), pp.1117-1125. ⟨10.1007/s00439-016-1700-8⟩
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37 .
A subset of genomic alterations detected in rolandic epilepsies contains candidate or known epilepsy genes includingGRIN2AandPRRT2
저자
by
Edouard Hirsch
;
Nadia Boutry-Kryza
;
Afaf Benitto
;
Sarra Dimassi
;
Patrick Edery
, et al.
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Epilepsia
. 55:370-378
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37 .
Serum analysis by1H Nuclear Magnetic Resonance spectroscopy: a new tool for distinguishing neuromyelitis optica from multiple sclerosis
저자
by
F-M Moussallieh
;
J.-B. Chanson
;
Izzie Jacques Namer
;
J. de Seze
;
Martial Piotto
, et al.
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Multiple Sclerosis Journal
. 20:558-565
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RefWorks
37 .
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
저자
by
Sara Baldassari
;
Fabienne Picard
;
Nienke E. Verbeek
;
Marjan van Kempen
;
Eva H. Brilstra
, et al.
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Genetics in Medicine
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RefWorks
37 .
Evaluation of Clinical Interest of Anti-Aquaporin-4 Autoantibody Followup in Neuromyelitis Optica
저자
by
Thierry Vincent
;
Jérôme De Seze
;
Jean-Baptiste Chanson
;
Marie Fleury
;
Gabrielle Rudolf
, et al.
소스
Clinical and Developmental Immunology, Vol 2013 (2013)
Clinical and Developmental Immunology
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