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21 . Academic Journal
Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center
저자
by
Magalhães, Ana Paula Pereira Scholz de
;
Burin, Maira Graeff
;
Souza, Carolina Fischinger Moura de
;
de Bitencourt, Fernanda Hendges
;
Sebastião, Fernanda Medeiros
, et al.
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Jornal de Pediatria
. December 2020 96(6)
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27 . Academic Journal
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
저자
by
Klee, Eric W.
;
Cousin, Margot A.
;
Pinto e Vairo, Filippo
;
Morales-Rosado, Joel A.
;
Macke, Erica L.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):498-507
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Estimated prevalence of mucopolysaccharidoses from population-based exomes and genomes
저자
by
Pâmella Borges
;
Gabriela Pasqualim
;
Roberto Giugliani
;
Filippo Vairo
;
Ursula Matte
.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
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27 . Academic Journal
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) initially diagnosed as ALG6-CDG: Functional evidence for benignity of the ALG6 c.391T>C (p.Tyr131His) variant and further expanding the BBSOAS phenotype
저자
by
Starosta, Rodrigo Tzovenos
;
Tarnowski, Jessica
;
Vairo, Filippo Pinto e
;
Raymond, Kimiyo
;
Preston, Graeme
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
July 2020 63(7)
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27 . Academic Journal
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
저자
by
Szakszon, Katalin
;
Marques Lourenco, Charles
;
Callewaert, Bert Louis
;
Geneviève, David
;
Rouxel, Flavien
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Feb2024, Vol. 61 Issue 2, p132-141, 50p
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27 . Academic Journal
Transthyretin cardiac amyloidosis in patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement: experience of a single center.
저자
by
GALLONE, Guglielmo
;
BONGIOVANNI, Chiara
;
BRUNO, Francesco
;
LANDRA, Federico
;
ANDREIS, Alessandro
, et al.
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Minerva Cardiology & Angiology; Feb2024, Vol. 72 Issue 1, p87-94, 8p
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27 . Academic Journal
Successful Treatment of Skewed Lyonization Associated with X-Linked CGD in a Female Presenting with Recalcitrant Crohn’s Disease
저자
by
Macke, Erica L.
;
Pinto e Vairo, Filippo
;
Manian, Deepti Vellaichamy
;
Smith, Angela R.
;
Kemppainen, Jennifer L.
, et al.
소스
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 40(7):1056-1061
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RefWorks
27 . Academic Journal
Clinical and molecular correlates from a predominantly adult cohort of patients with short telomere lengths
저자
by
Mangaonkar, Abhishek A.
;
Ferrer, Alejandro
;
Vairo, Filippo Pinto E.
;
Hammel, Caleb W.
;
Prochnow, Carri
, et al.
소스
Blood Cancer Journal
. 11(10)
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RefWorks
27 . Academic Journal
2019-novel Coronavirus severe adult respiratory distress syndrome in two cases in Italy: An uncommon radiological presentation
저자
by
Abbonizio, Maria Alessandra
;
Agrati, Chiara
;
Albarello, Fabrizio
;
Amadei, Gioia
;
Amendola, Alessandra
, et al.
소스
In
International Journal of Infectious Diseases
April 2020 93:192-197
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RefWorks
27 . Academic Journal
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
저자
by
Pena, Loren
;
Shashi, Vandana
;
Schoch, Kelly
;
Sullivan, Jennifer A.
;
Acosta, Maria T.
, et al.
소스
In
Biological Psychiatry
15 January 2020 87(2):100-112
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