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21 .
Identification of Two Novel Mutations in the Hypoglycemic Phenotype of Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
저자
by
Theresa A. Grebe
;
Bing-Zhi Yang
;
Charles R. Roe
;
Guocheng He
;
Diane S. Roe
, et al.
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Biochemical and Biophysical Research Communications
. 264:483-487
Web of Science
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27 .
Isolated Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency: An Unrecognized Defect in Human Valine Metabolism
저자
by
Diane S. Roe
;
Lawrence Sweetman
;
Rebecca Mardach
;
Alvaro Galindo
;
Stephen D. Cederbaum
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 65:264-271
Web of Science
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RefWorks
27 .
A Novel Mutation Identified in Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
저자
by
Charles R. Roe
;
Bing-Zhi Yang
;
Donald W. Day
;
Diane S. Roe
;
Jia-Huan Ding
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 63:110-115
Web of Science
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RefWorks
27 .
Variations in IBD (ACAD8) in children with elevated C4-carnitine detected by tandem mass spectrometry newborn screening
저자
by
Quinn Stein
;
Ronald J.A. Wanders
;
David S. Millington
;
Henrik Simonsen
;
Allan M. Lund
, et al.
소스
Pediatric research, 60(3), 315-320. Lippincott Williams and Wilkins
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
27 .
Automated Analysis for Free and Short-Chain Acylcarnitine in Plasma with a Centrifugal Analyzer
저자
by
N. Terada
;
David S. Millington
;
Diane S. Roe
.
소스
Clinical Chemistry
. 38:2215-2220
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
25 .
The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry
저자
by
Diane S. Roe
;
D H Chace
;
David S. Millington
;
N. Kodo
;
Naoto Terada
.
소스
International Journal of Mass Spectrometry and Ion Processes
. 111:211-228
Scopus
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RefWorks
27 .
Choice of oils for essential fat supplements can enhance production of abnormal metabolites in fat oxidation disorders
저자
by
Mary Wallace
;
Diane S. Roe
;
Brenda Garritson
;
Charles R. Roe
.
소스
Molecular genetics and metabolism
. 92(4)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
26 .
Differentiation of long-chain fatty acid oxidation disorders using alternative precursors and acylcarnitine profiling in fibroblasts
저자
by
Christine Vianey-Saban
;
Bing-Zhi Yang
;
Diane S. Roe
;
Charles R. Roe
;
Lawrence Sweetman
, et al.
소스
Molecular genetics and metabolism
. 87(1)
Full Text (ScienceDirect)
Scopus
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RefWorks
27 .
Respiratory complex II defect in siblings associated with a symptomatic secondary block in fatty acid oxidation
저자
by
J. Jay Gargus
;
Charles R. Roe
;
K. Boyle
;
Maureen Bocian
;
Diane S. Roe
, et al.
소스
Journal of inherited metabolic disease
. 26(7)
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
27 .
Treatment of cardiomyopathy and rhabdomyolysis in long-chain fat oxidation disorders using an anaplerotic odd-chain triglyceride
저자
by
Charles R. Roe
;
Lawrence Sweetman
;
Diane S. Roe
;
France David
;
Henri Brunengraber
.
소스
The Journal of clinical investigation
. 110(2)
Open Access (OpenAIRE)
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