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21 . Academic Journal
The complexity of elastic fibre biogenesis in the skin – a perspective to the clinical heterogeneity of cutis laxa
저자
by
Uitto, Jouni
;
Li, Qiaoli
;
Urban, Zsolt
.
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Experimental Dermatology
. Feb 01, 2013 22(2):88-92
Full Text (Wiley)
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25 . Academic Journal
Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa
저자
by
Callewaert, Bert
;
Su, Chi-Ting
;
Van Damme, Tim
;
Vlummens, Philip
;
Malfait, Fransiska
, et al.
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Human Mutation
. Jan 01, 2013 34(1):111-121
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RefWorks
27 . Academic Journal
GLUT10 is required for the development of the cardiovascular system and the notochord and connects mitochondrial function to TGFβ signaling
저자
by
Willaert, Andy
;
Khatri, Sandeep
;
Callewaert, Bert L.
;
Coucke, Paul J.
;
Crosby, Seth D.
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Mar 15, 2012 21(6):1248-1259
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RefWorks
27 . Academic Journal
Loss of skin elasticity is associated with pulmonary emphysema, biomarkers of inflammation, and matrix metalloproteinase activity in smokers
저자
by
O’Brien, Michael E.
;
Chandra, Divay
;
Wilson, Robert C.
;
Karoleski, Chad M.
;
Fuhrman, Carl R.
, et al.
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Respiratory Research
. 20(1)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
27 . Academic Journal
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations
저자
by
Callewaert, Bert
;
Renard, Marjolijn
;
Hucthagowder, Vishwanathan
;
Albrecht, Beate
;
Hausser, Ingrid
, et al.
소스
Human Mutation
. Apr 01, 2011 32(4):445-455
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27 . Academic Journal
Mutations of transforming growth factor β binding protein 4 (LTBP4) results in defective craniofacial extracellular matrix formation in patients with Urban-Rifkin-Davis syndrome
저자
by
Urban, Zsolt
;
Hucthagowder, Vishwanathan
;
Henger, Silvia
;
Westman, Rachel
;
Collenburg, Lena
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Feb 01, 2011 155(2):286-286
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RefWorks
27 . Academic Journal
Alternative Splicing and Tissue-specific Elastin Misassembly Act as Biological Modifiers of Human Elastin Gene Frameshift Mutations Associated with Dominant Cutis Laxa.
저자
by
Sugitani, Hideki
;
Hirano, Eiichi
;
Knutsen, Russell H.
;
Shifren, Adrian
;
Wagenseil, Jessica E.
, et al.
소스
Journal of Biological Chemistry
. 6/22/2012, Vol. 287 Issue 26, p22055-22067. 13p.
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Jagged1 (JAG1) Mutations in Patients with Tetralogy of Fallot or Pulmonic Stenosis
저자
by
Bauer, Robert C.
;
Laney, Ayanna O.
;
Smith, Rosemarie
;
Gerfen, Jennifer
;
Morrissette, Jennifer J.D.
, et al.
소스
Human Mutation
. May 01, 2010 31(5):594-601
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RefWorks
27 . Academic Journal
Mechanisms of emphysema in autosomal dominant cutis laxa
저자
by
Hu, Qirui
;
Shifren, Adrian
;
Sens, Carla
;
Choi, Jiwon
;
Szabo, Zoltan
, et al.
소스
Matrix Biology
. Sep2010, Vol. 29 Issue 7, p621-628. 8p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Mutations in LTBP4 Cause a Syndrome of Impaired Pulmonary, Gastrointestinal, Genitourinary, Musculoskeletal, and Dermal Development.
저자
by
Urban, Zsolt
;
Hucthagowder, Vishwanathan
;
Schürmann, Nura
;
Todorovic, Vesna
;
Zilberberg, Lior
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. 11/3/2009, Vol. 85 Issue 5, p593-605. 13p. 3 Charts, 4 Graphs.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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