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21 . Academic Journal
Association of the MYOC p.(Gln368Ter) Variant With Glaucoma in a Finnish Population.
저자
by
Liuska, Perttu J.
;
Lemmelä, Susanna
;
Havulinna, Aki S.
;
Kaarniranta, Kai
;
Uusitalo, Hannu
, et al.
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JAMA Ophthalmology; Jul2021, Vol. 139 Issue 7, p762-768, 7p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Identifying haplotypes in recessive inherited retinal dystrophies using whole‐genome linked‐read sequencing.
저자
by
Repo, Pauliina
;
Järvinen, Reetta‐Stiina
;
Sankila, Eeva‐Marja
;
Paavo, Maarjaliis
;
Ellonen, Pekka
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jan2021, Vol. 99 Issue 1, p193-198. 6p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Germline loss‐of‐function variants in MBD4 are rare in Finnish patients with uveal melanoma.
저자
by
Repo, Pauliina
;
Jäntti, Johannes E.
;
Järvinen, Reetta‐Stiina
;
Rantala, Elina S.
;
Täll, Martin
, et al.
소스
Pigment Cell & Melanoma Research
. Sep2020, Vol. 33 Issue 5, p756-762. 7p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma.
저자
by
Tanigawa, Yosuke
;
Wainberg, Michael
;
Karjalainen, Juha
;
Kiiskinen, Tuomo
;
Venkataraman, Guhan
, et al.
소스
PLoS Genetics
. 5/5/2020, Vol. 16 Issue 5, p1-20. 20p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population
저자
by
Kurki, Mitja I.
;
Karjalainen, Juha
;
Palta, Priit
;
Sipilä, Timo P.
;
Kristiansson, Kati
, et al.
소스
Nature: International weekly journal of science
. 615(7952):E19-E19
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RefWorks
27 . Academic Journal
Ring melanoma of the anterior chamber angle as a mimicker of pigmentary glaucoma.
저자
by
Stadigh, Anni
;
Puska, Päivi
;
Vesti, Eija
;
Ristimäki, Ari
;
Turunen, Joni A.
, et al.
소스
Survey of Ophthalmology
. Sep2017, Vol. 62 Issue 5, p670-676. 7p.
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27 . Academic Journal
Genetic findings in over 600 individuals with inherited retinal disorders in Finland.
저자
by
Krootila, Julia
;
Kaukonen, Maria
;
Sankila, Eeva‐Marja
;
Paavo, Maarjaliis
;
Seitsonen, Sanna
, et al.
소스
Acta Ophthalmologica (1755375X)
. 2022 Supplement 275, Vol. 100, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Full Text (Wiley)
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27 . Academic Journal
Identifying haplotypes in recessive inherited retinal dystrophies usingwhole-genome linked-readsequencing
저자
by
Repo, Pauliina
;
Jarvinen, Reetta-Stiina
;
Sankila, Eeva-Marja
;
Paavo, Maarjaliis
;
Ellonen, Pekka
, et al.
소스
CLINICAL GENETICS
; SEP 18 2020, 6p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
BAP1 Germline Mutations in Finnish Patients with Uveal Melanoma.
저자
by
Turunen, Joni A.
;
Markkinen, Salla
;
Wilska, Rosi
;
Saarinen, Silva
;
Raivio, Virpi
, et al.
소스
Ophthalmology
. May2016, Vol. 123 Issue 5, p1112-1117. 6p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
In Vivo Corneal Confocal Microscopy and Histopathology of Keratitis Fugax Hereditaria From a Pathogenic Variant in NLRP3
저자
by
Turunen, Joni A.
;
Immonen, Annamari T.
;
Jarvinen, Reetta-Stiina
;
Kawan, Sabita
;
Repo, Pauliina
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
; MAY 2020, 213 p217-p225, 9p.
Full Text (ScienceDirect)
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