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21 .
Novel de novo mutation substantiates ATP6V0C as a gene causing epilepsy with intellectual disability
저자
by
Ittiwut, Chupong
;
Poonmaksatit, Sathida
;
Boonsimma, Ponghatai
;
Desudchit, Tayard
;
Suphapeetiporn, Kanya
, et al.
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In
Brain and Development
March 2021 43(3):490-494
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Phenotypic heterogeneity and genotypic spectrum of inborn errors of immunity identified through whole exome sequencing in a Thai patient cohort.
저자
by
Tengsujaritkul, Maliwan
;
Suratannon, Narissara
;
Ittiwut, Chupong
;
Ittiwut, Rungnapa
;
Chatchatee, Pantipa
, et al.
소스
Pediatric Allergy & Immunology
. Jan2022, Vol. 33 Issue 1, p1-14. 14p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
TIGIT Monoallelic Nonsense Variant in Patient with Severe COVID-19 Infection, Thailand.
저자
by
Sodsai, Pimpayao
;
Ittiwut, Chupong
;
Ruenjaiman, Vichaya
;
Ittiwut, Rungnapa
;
Jantarabenjakul, Watsamon
, et al.
소스
Emerging Infectious Diseases
. Nov2022, Vol. 28 Issue 11, p2350-2352. 3p. 1 Graph.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Gaucher disease: clinical phenotypes and refining GBA mutational spectrum in Thai patients.
저자
by
Phetthong, Tim
;
Tim-Aroon, Thipwimol
;
Khongkraparn, Arthaporn
;
Noojarern, Saisuda
;
Kuptanon, Chulaluck
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 12/20/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
27 . Academic Journal
The Thai reference exome (T‐REx) variant database.
저자
by
Shotelersuk, Vorasuk
;
Wichadakul, Duangdao
;
Ngamphiw, Chumpol
;
Srichomthong, Chalurmpon
;
Phokaew, Chureerat
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Dec2021, Vol. 100 Issue 6, p703-712. 10p.
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RefWorks
27 .
A case of GABRA5-related developmental and epileptic encephalopathy with response to a combination of antiepileptic drugs and a GABAering agent
저자
by
Boonsimma, Ponghatai
;
Suwannachote, Sirorat
;
Phokaew, Chureerat
;
Ittiwut, Chupong
;
Suphapeetiporn, Kanya
, et al.
소스
In
Brain and Development
August 2020 42(7):546-550
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Rapid exome sequencing as the first‐tier investigation for diagnosis of acutely and severely ill children and adults in Thailand.
저자
by
Kamolvisit, Wuttichart
;
Phowthongkum, Prasit
;
Boonsimma, Ponghatai
;
Kuptanon, Chulaluck
;
Rojnueangnit, Kitiwan
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jul2021, Vol. 100 Issue 1, p100-105. 6p.
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RefWorks
27 . Periodical
Clinical and molecular characteristics of Thai patients with ELANE-related neutropaenia
저자
by
Ittiwut, Rungnapa
;
Sengpanich, Kunlapat
;
Lauhasurayotin, Supanun
;
Ittiwut, Chupong
;
Shotelersuk, Vorasuk
, et al.
소스
Journal of Clinical Pathology; 2022, Vol. 75 Issue: 2 p99-103, 5p
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
27 .
Generation of two human iPSC lines (MDCUi001-A and MDCUi001-B) from dermal fibroblasts of a Thai patient with X-linked osteogenesis imperfecta using integration-free Sendai virus
저자
by
Tongkobpetch, Siraprapa
;
Rungsiwiwut, Ruttachuk
;
Pruksananonda, Kamthorn
;
Suphapeetiporn, Kanya
;
Shotelersuk, Vorasuk
.
소스
In
Stem Cell Research
August 2019 39
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Periodical
Coinherited Hemoglobin H/Constant Spring Disease and Heterozygous Hemoglobin Tak Causing Severe Hemolytic Anemia in a Thai Boy
저자
by
Choed-Amphai, Chane
;
Phusua, Arunee
;
Ittiwut, Chupong
;
Charoenkwan, Pimlak
;
Suphapeetiporn, Kanya
, et al.
소스
Journal of Pediatric Hematology / Oncology; 20240101, Issue: Preprints
Full Text (LWW)
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