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21 . Academic Journal
GNA11 brain somatic pathogenic variant in an individual with phacomatosis pigmentovascularis
저자
by
Sliepka, Joseph M.
;
McGriff, Sarah C.
;
Rossetti, Linda Z.
;
Bizargity, Peyman
;
Streff, Haley
, et al.
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Neurology: Genetics
. Dec 01, 2019 5(6)
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27 . Periodical
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project
저자
by
Vuocolo, Blake
;
German, Ryan J.
;
Lalani, Seema R.
;
Murali, Chaya N.
;
Bacino, Carlos A.
, et al.
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Genetics in Medicine; 20240101, Issue: Preprints
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RefWorks
27 . Academic Journal
Kenny-Caffey Syndrome Type 2: A Unique Presentation and Craniofacial Analysis.
저자
by
Turner, Acara E.
;
Abu-Ghname, Amjed
;
Davis, Matthew J.
;
Shih, Linden
;
Volk, Angela S.
, et al.
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Journal of Craniofacial Surgery; Jul/Aug2020, Vol. 31 Issue 5, pe471-e475, 5p
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27 . Academic Journal
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity.
저자
by
Asselin, Laure
;
Rivera Alvarez, José
;
Heide, Solveig
;
Bonnet, Camille S.
;
Tilly, Peggy
, et al.
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Nature Communications; 5/15/2020, Vol. 11 Issue 1, p1-18, 18p
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27 . Academic Journal
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
저자
by
Scott, Tiana M.
;
Guo, Hui
;
Eichler, Evan E.
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Pang, Kaifang
, et al.
소스
Human Mutation; May2020, Vol. 41 Issue 5, p921-925, 5p
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27 . Academic Journal
Biallelic variants in COX4I1 associated with a novel phenotype resembling Leigh syndrome with developmental regression, intellectual disability, and seizures.
저자
by
Pillai, Nishitha R.
;
AlDhaheri, Noura S.
;
Ghosh, Rajarshi
;
Lim, Jaehyung
;
Streff, Haley
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2019, Vol. 179 Issue 10, p2138-2143, 6p
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27 . Academic Journal
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
저자
by
Chowdhury, Fuad
;
Wang, Lei
;
Al-Raqad, Mohammed
;
Amor, David J.
;
Baxová, Alice
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1234-1245
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27 . Periodical
A de novo variant in the human HIST1H4Jgene causes a syndrome analogous to the HIST1H4C-associated neurodevelopmental disorder
저자
by
Tessadori, Federico
;
Rehman, Atteeq U.
;
Giltay, Jacques C.
;
Xia, Fan
;
Streff, Haley
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; May 2020, Vol. 28 Issue: 5 p674-678, 5p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Syndromic Multisuture Craniosynostosis With Associated Anterior Segment Dysgenesis, Optic Nerve Hypoplasia, and Congenital Glaucoma.
저자
by
Schultz, Kelly P.
;
Wiggins, Claire J.
;
Streff, Haley
;
Shah, Veeral S.
;
Buchanan, Edward P.
.
소스
Cleft Palate Craniofacial Journal; Jul2019, Vol. 56 Issue 6, p823-826, 4p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Outcomes of prior authorization requests for genetic testing in outpatient pediatric genetics clinics
저자
by
Smith, Hadley Stevens
;
Franciskovich, Rachel
;
Lewis, Andrea M.
;
Gerard, Amanda
;
Littlejohn, Rebecca O.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(5):950-955
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