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21 .
Choosing an expanded carrier screening panel: comparing two panels at a single fertility centre
저자
by
Amber Gamma
;
Sara L. Bristow
;
A. Hershlag
;
T. Singer
;
Christine Mullin
, et al.
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Reproductive BioMedicine Online
. 38:225-232
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
27 .
Elucidating the phenotypic variability associated with the polyT tract and TG repeats in CFTR
저자
by
Darlene Riethmaier
;
Julia Wilkinson
;
Stephanie Kahan
;
Keith Nykamp
;
Rebecca Truty
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
27 .
Democratizing genomics: Leveraging software to make genetics an integral part of routine care
저자
by
Swaroop Aradhya
;
Shivani Nazareth
;
Sara L. Bristow
;
Laura Hayward
;
Moran Snir
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical geneticsREFERENCES
. 187(1)
Scopus
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RefWorks
27 .
Genetic testing guides clinical management of epilepsy and improves patient outcomes
저자
by
Edward D. Esplin
;
Alekhya Narravula
;
Sara L. Bristow
;
Chad Moretz
;
Ana Morales
, et al.
소스
Journal of the Neurological Sciences
. 429:117711
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Genetic testing for adults with epilepsy reveals a significant diagnostic yield and precision medicine implications for many individuals with a molecular diagnosis
저자
by
Darlene Riethmaier
;
Sean Hwang
;
Ana Morales
;
Alekhya Narravula
;
Kristina Robinson
, et al.
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Journal of the Neurological Sciences
. 429:117707
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Unrelated Individuals of Self-Reported White/Caucasian Ancestry with the P.Val142Ile (V122I) Variant of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis are Phenotypically Similar to those with Self-Reported Black/African-American Ancestry
저자
by
Matteo Vatta
;
Rebecca Truty
;
Barry H. Trachtenberg
;
Ana Morales
;
Tom Callis
, et al.
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Journal of Cardiac Failure
. 26:S97-S98
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Clinical utility of a sponsored gene panel testing program for pediatric epilepsy and CLN2 disease diagnosis: results from 10,853 tests
저자
by
Jessica Cohen-Pfeffer
;
John Millichap
;
Ana Morales
;
Fernanda Leal-Pardinas
;
Swaroop Aradhya
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S204
Web of Science
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RefWorks
27 .
IDENTITY MARKER ANALYSIS DEMONSTRATES THAT MOST INITIAL AND RE-BIOPSY PAIRS ARE CONCORDANT
저자
by
Swaroop Aradhya
;
Charlene A. Alouf
;
Lauren Walters-Sen
;
Asia D. Mitchell
;
Dana Neitzel
, et al.
소스
Fertility and Sterility
. 114:e30-e31
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Clinical utility of a sponsored gene panel testing program for pediatric epilepsy and CLN2 disease diagnosis: Results from 4246 tests
저자
by
Tiffany Pang
;
Fernanda Leal-Pardinas
;
Rebecca Truty
;
Dianalee A. McKnight
;
Britt Johnson
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S82
Web of Science
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RefWorks
27 .
Prevention of Leber congenital amaurosis through preimplantation genetic diagnosis
저자
by
Joyce E. Fox
;
Sylvia Kodsi
;
A. Hershlag
;
Sara L. Bristow
.
소스
Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus
. 22:240-242
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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