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21 . Academic Journal
A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease
저자
by
Mysore, Naveen
;
Koenekoop, Jamie
;
Li, Shen
;
Ren, Huanan
;
Keser, Vafa
, et al.
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COLD SPRING HARBOR PERSPECTIVES IN MEDICINE
; NOV 2015, 5 11, pa025825 10p.
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27 . Academic Journal
A Dominant Mutation in Hexokinase 1 (HK1) Causes Retinitis Pigmentosa
저자
by
Sullivan, Lori S.
;
Koboldt, Daniel C.
;
Bowne, Sara J.
;
Lang, Steven
;
Blanton, Susan H.
, et al.
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INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; NOV 2014, 55 11, p7147-p7158, 12p.
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27 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing-Based Molecular Diagnosis of a Chinese Patient Cohort With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
저자
by
Fu, Qing
;
Wang, Feng
;
Wang, Hui
;
Xu, Fei
;
Zaneveld, Jacques E.
, et al.
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INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2013, 54 6, p4158-p4166, 9p.
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27 . Academic Journal
Union Makes Strength: A Worldwide Collaborative Genetic and Clinical Study to Provide a Comprehensive Survey of RD3 Mutations and Delineate the Associated Phenotype
저자
by
Perrault, Isabelle
;
Estrada-Cuzcano, Alejandro
;
Lopez, Irma
;
Kohl, Susanne
;
Li, Shiqiang
, et al.
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PLOS ONE
; JAN 7 2013, 8 1, pe51622 8p.
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27 . Academic Journal
Exome Capture Reveals ZNF423 and CEP164 Mutations, Linking Renal Ciliopathies to DNA Damage Response Signaling
저자
by
Chaki, Moumita
;
Airik, Rannar
;
Ghosh, Amiya K.
;
Giles, Rachel H.
;
Chen, Rui
, et al.
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CELL
; AUG 3 2012, 150 3, p533-p548, 16p.
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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27 . Academic Journal
Systematic Evaluation of Noncoding Mutations in Inherited Retinal Degeneration (RD) Patients with Missing Heritability
저자
by
Gelowani, Violet
;
Zaneveld, Eric
;
Wang, Feng
;
Salvo, Jason Scott
;
Lopez, Irma
, et al.
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INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2015, 56 7, 3p.
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27 . Academic Journal
Choroideremia is a Systemic Disease with Retinal Crystals, Lymphocyte Crystals and Serum Lipid Abnormalities
저자
by
Mysore, Naveen
;
Cao, Sangni
;
Koenekoop, Jamie
;
Ren, Huanan
;
Keser, Vafa
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2013, 54 15, 3p.
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27 . Academic Journal
Pupillometry in Patients with Leber Congenital Amaurosis: Feasibility, Residual Retinal Cell Function, and Paradoxical Response
저자
by
Ajlan, Radwan
;
Wood, Leah
;
Koenekoop, Jamie
;
Siddiqui, Sorathnoorani
;
Lopez, Irma
, et al.
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INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2013, 54 15, 3p.
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27 . Academic Journal
Screening of a Large Cohort of Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa Patients Identifies Novel LCA5 Mutations and New Genotype-Phenotype Correlations.
저자
by
Mackay, Donna S.
;
Borman, Arundhati Dev
;
Sui, Ruifang
;
Born, L. Ingeborgh
;
Berson, Eliot L.
, et al.
소스
Human Mutation; Jan2014, Vol. 35 Issue 1, p150-150, 1p
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RefWorks
27 . Academic Journal
A possible new gene for cone-rod dystrophy
저자
by
Peng, Si-Liang
;
Ren, Huanan
;
Fajardo, Norma
;
Lopez, Irma
;
Koenekoop, Robert K.
.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2015, 56 7, 2p.
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