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21 . Academic Journal
A novel ACTB variant in an atypical case of Baraitser-Winter syndrome with cerebellar hypoplasia and diaphragmatic hernia
저자
by
Kuroda, Yukiko
;
Saito, Yoko
;
Enomoto, Yumi
;
Naruto, Takuya
;
Kurosawa, Kenji
.
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Clinical Dysmorphology
. Apr 01, 2024 33(2):75-78
Full Text (LWW)
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27 . Academic Journal
Portable hyperspectral imager with continuous wave green laser for identification and detection of untreated latent fingerprints on walls
저자
by
Nakamura, Atsushi
;
Okuda, Hidekazu
;
Nagaoka, Takashi
;
Akiba, Norimitsu
;
Kurosawa, Kenji
, et al.
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In
Forensic Science International
September 2015 254:100-105
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RefWorks
27 . Periodical
A heterozygous germline deletion within USP8causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities
저자
by
Sakamoto, Masamune
;
Kurosawa, Kenji
;
Tanoue, Koji
;
Iwama, Kazuhiro
;
Ishida, Fumihiko
, et al.
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Journal of Human Genetics; February 2024, Vol. 69 Issue: 2 p85-90, 6p
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27 . Periodical
Nanopore long-read sequencing analysis reveals ZIC1 dysregulation caused by a de novo 3q inversion with a breakpoint located 7 kb downstream of ZIC1
저자
by
Murakami, Hiroaki
;
Enomoto, Yumi
;
Kumaki, Tatsuro
;
Aida, Noriko
;
Kurosawa, Kenji
.
소스
Journal of Human Genetics; January 2024, Vol. 69 Issue: 1 p47-52, 6p
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RefWorks
27 . Academic Journal
P287: Wilms tumor in a patient with FBXW7-related neurodevelopmental syndrome
저자
by
Saito, Yoko
;
Kuroda, Yukiko
;
Keino, Dai
;
Enomoto, Yumi
;
Naruto, Takuya
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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27 . Academic Journal
P218: Case report: PHACE-like syndrome with TMEM260 compound heterozygous variants
저자
by
Kuroda, Yukiko
;
Enomoto, Yumi
;
Saito, Yoko
;
Kurosawa, Kenji
.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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26 . Academic Journal
Submucosal dissection to close wide cleft palate with folded mucoperiosteum for bilateral cleft lip and palate with popliteal pterygium syndrome.
저자
by
Kobayashi, Shinji
;
Yabuki, Yuichiro
;
Sugiyama, Madoka
;
Hirakawa, Takashi
;
Kurosawa, Kenji
.
소스
Journal of Surgical Case Reports
. Oct2023, Vol. 2023 Issue 10, p1-4. 4p.
Open Access (OUP)
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27 . Academic Journal
Early‐onset West syndrome with developmental delay associated with a novel KLHL20 variant.
저자
by
Kuroda, Yukiko
;
Ikeda, Azusa
;
Naruto, Takuya
;
Kurosawa, Kenji
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2024, Vol. 194 Issue 7, p1-3, 3p
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26 . Academic Journal
Atypical clinical course in two patients with GNB1 variants who developed acute encephalopathy.
저자
by
Tsuji, Megumi
;
Ikeda, Azusa
;
Tsuyusaki, Yu
;
Iai, Mizue
;
Kurosawa, Kenji
, et al.
소스
Brain & Development
. Sep2023, Vol. 45 Issue 8, p462-466. 5p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
PHACES‐like syndrome with TMEM260 compound heterozygous variants.
저자
by
Kuroda, Yukiko
;
Saito, Yoko
;
Enomoto, Yumi
;
Naruto, Takuya
;
Mitsui, Jun
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2023, Vol. 191 Issue 8, p2215-2218, 4p
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