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21 .
Impact of maternal obesity on neonatal heart rate and cardiac size
저자
by
Lucilla Poston
;
Emer Hughes
;
P.J. Chowienczyk
;
Yang Yang
;
Shiffa Shahid
, et al.
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Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition
. 107(5)
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
27 .
eP014: Establishment of a clinically validated in vitro functional assay to score pathogenicity of novel GAA variants in Pompe patients
저자
by
Shelly Goomber
;
Erin Huggins
;
Catherine Rehder
;
Jennifer L. Cohen
;
Deeksha Bali
, et al.
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Genetics in Medicine
. 24:S9-S10
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
27 .
eP081: Dandy Walker malformation in three unrelated families with biallelic variants in CAPN15 expands the phenotypic spectrum of oculogastrointestinal neurodevelopmental disorder
저자
by
M. Makenzie Beaman
;
Lucia Guidugli
;
Monia Hammer
;
Chelsea Barrows
;
Anne Gregor
, et al.
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Genetics in Medicine
. 24:S53-S54
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Assisted reproductive technology and association with childhood cancer subtypes
저자
by
Courtney E Wimberly
;
Ameera Khattab
;
Dan McGough
;
Eleanor C. Semmes
;
Kyle M. Walsh
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
27 .
Midterm Outcomes and Cardiac Magnetic Resonance Imaging following Multisystem Inflammatory Syndrome in Children
저자
by
Kenan W.D. Stern
;
Jenna Keelan
;
Neha Ahluwalia
;
Lauren D Glass
;
David M. Barris
, et al.
소스
The Journal of Pediatrics
. 241:237-241.e1
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
27 .
In utero enzyme replacement therapy in a fetus with infantile-onset Pompe disease
저자
by
Jennifer L. Cohen
;
Pranesh Chakraborty
;
Karen Fung-Kee-Fung
;
Marisa E. Schwab
;
Deeksha Bali
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 135:S33
Web of Science
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RefWorks
27 .
22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions
저자
by
Jennifer L. Cohen
;
Marta Unolt
;
Terrence B. Crowley
;
Elaine H. Zackai
;
Carey McDougall
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 176:2203-2214
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
27 .
Clinical characterization of 20 infants diagnosed with late-onset Pompe disease after positive newborn screening
저자
by
Laura E. Case
;
Stephanie Austin
;
Jennifer L. Cohen
;
Priya S. Kishnani
;
Janet Blount
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S28-S29
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
27 .
Targeted Therapy for Pulmonary Hypertension in Premature Infants
저자
by
Usha Krishnan
;
Gerson Valencia Villeda
;
Jennifer L. Cohen
;
Shannon N. Nees
;
Erika B. Rosenzweig
.
소스
Children
Volume 7
Issue 8
Children, Vol 7, Iss 97, p 97 (2020)
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
Web of Science
JCR 저널정보
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RefWorks
27 .
Novel PAX6 variant in a family with ophthalmologic, pancreatic, and olfactory features
저자
by
Kristen L. Buehne
;
Sarah Hart
;
Bradley Williams
;
Jennifer L. Cohen
.
소스
Molecular Case Studies
. 8:a006149
Open Access (OpenAIRE)
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