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21 . Periodical
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders
저자
by
Posset, Roland
;
Garbade, Sven F.
;
Gleich, Florian
;
Scharre, Svenja
;
Okun, Jürgen G.
, et al.
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Genetics in Medicine; April 2024, Vol. 26 Issue: 4
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27 . Academic Journal
Phenylalanine effects on brain function in adult phenylketonuria
저자
by
Pilotto, Andrea
;
Zipser, Carl M.
;
Leks, Edytha
;
Haas, Dorothea
;
Gramer, Gwendolyn
, et al.
소스
Neurology
. Oct 22, 2020
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27 . Academic Journal
Phenylalanine Effects on Brain Function in Adult Phenylketonuria.
저자
by
Pilotto, Andrea
;
Zipser, Carl M.
;
Leks, Edytha
;
Haas, Dorothea
;
Gramer, Gwendolyn
, et al.
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Neurology; 1/19/2021, Vol. 96 Issue 3, pe399-e411, 13p
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27 . Periodical
Neugeborenenscreening in Deutschland – aktueller Stand und neue Perspektiven
저자
by
Gramer, Gwendolyn
;
Hoffmann, Georg F.
.
소스
Neonatologie Scan; September 2021, Vol. 10 Issue: 3 p223-237, 15p
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24 . Academic Journal
Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening.
저자
by
Mütze, Ulrike
;
Garbade, Sven F.
;
Gramer, Gwendolyn
;
Lindner, Martin
;
Freisinger, Peter
, et al.
소스
Pediatrics
. Nov2020, Vol. 146 Issue 5, p1-11. 11p.
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27 . Academic Journal
Vitamin B
12
Deficiency in Newborns and their Mothers—Novel Approaches to Early Detection, Treatment and Prevention of a Global Health Issue.
저자
by
Gramer, Gwendolyn
;
Hoffmann, Georg F.
.
소스
Current Medical Science; Oct2020, Vol. 40 Issue 5, p801-809, 9p
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24 . Academic Journal
High throughput newborn screening for aromatic ʟ‐amino‐acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3‐O‐methyldopa from dried blood spots.
저자
by
Brennenstuhl, Heiko
;
Kohlmüller, Dirk
;
Gramer, Gwendolyn
;
Garbade, Sven F.
;
Syrbe, Steffen
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2020, Vol. 43 Issue 3, p602-610, 9p
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27 . Academic Journal
Primary carnitine deficiency - diagnosis after heart transplantation: better late than never!
저자
by
Grünert, Sarah C.
;
Tucci, Sara
;
Schumann, Anke
;
Schwendt, Meike
;
Gramer, Gwendolyn
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 4/10/2020, Vol. 15 Issue 1, p1-6. 6p.
Open Access (BioMed Central)
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27 . Academic Journal
Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation.
저자
by
Cannet, Claire
;
Pilotto, Andrea
;
Rocha, Júlio César
;
Schäfer, Hartmut
;
Spraul, Manfred
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2/27/2020, Vol. 15 Issue 1, p1-7. 7p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis
저자
by
Radelfahr, Florentine
;
Riedhammer, Korbinian M.
;
Keidel, Leonie F.
;
Gramer, Gwendolyn
;
Meitinger, Thomas
, et al.
소스
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2020 6(6):e525-e525
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