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21 . Academic Journal
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features
저자
by
Mullegama, Sureni V.
;
Kiernan, Kaitlyn A.
;
Torti, Erin
;
Pavlovsky, Ethan
;
Tilton, Nicholas
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):778-790
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
P487: Increasing access to precise genetic diagnoses for inpatients at Seattle Children’s Hospital
저자
by
Scott, Abbey
;
Kruidenier, Lukas
;
Sikes, Megan
;
Beck, Anita
;
Dipple, Katrina
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
27 . Academic Journal
P364: Mosaic copy gain of 16p with supernumerary chromosome formation: An emerging phenotype
저자
by
Lenahan, Arthur
;
Glass, Ian
;
Stergachis, Andrew
;
Paschal, Cate
;
Blue, Elizabeth
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
27 . Academic Journal
P193: Inpatient genetics consults for nondysmorphic children: Characteristics, testing patterns and diagnostic yield
저자
by
Keefe, Alexandra
;
Scott, Abbey
;
Kruidenier, Lukas
;
Sikes, Megan
;
Beck, Anita
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
27 . Academic Journal
APOE–NOTCH axis governs elastogenesis during human cardiac valve remodeling
저자
by
Liu, Ziyi
;
Liu, Yu
;
Yu, Zhiyun
;
Tan, Cheng
;
Pek, Nicole
, et al.
소스
Nature Cardiovascular Research
. 3(8):933-950
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
Retinoic acid signaling regulates spatiotemporal specification of human green and red cones.
저자
by
Hadyniak, Sarah E.
;
Hagen, Joanna F. D.
;
Eldred, Kiara C.
;
Brenerman, Boris
;
Hussey, Katarzyna A.
, et al.
소스
PLoS Biology
. 1/11/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-28. 28p.
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
P438: Clinical RNA sequencing to clarify variants of uncertain significance and identify missing variants
저자
by
Cech, Jennifer
;
Miller, Danny
;
Paschal, Cate
;
Dingmann, Bri
;
Scott, Anna
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
27 . Academic Journal
P099: Mosaic variant in RHOA in an adolescent with a multisystem disorder composed of congenital and progressive anomalies
저자
by
Allworth, Aimee
;
Glass, Ian
;
Hing, Anne
;
Blue, Elizabeth
;
Rosenthal, Elisabeth
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
저자
by
Stergachis, Andrew B.
;
Blue, Elizabeth E.
;
Gillentine, Madelyn A.
;
Lee-Kai Wang
;
Schwarze, Ulrike
, et al.
소스
Neurology: Genetics; Oct2023, Vol. 9 Issue 5, p1-14, 14p
Full Text (LWW)
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
저자
by
Tinker, Rory J.
;
Bastarache, Lisa
;
Ezell, Kimberly
;
Kobren, Shilpa Nadimpalli
;
Esteves, Cecilia
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2023, Vol. 191 Issue 10, p2482-2492, 11p
Web of Science
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