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21 .
Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients
저자
by
Kamila Czornak
;
Marta Perek-Polnik
;
Ewa Kowalewska
;
Marcin Roszkowski
;
Krystyna H. Chrzanowska
, et al.
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Acta neuropathologica
. 119(3)
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27 .
The frequency of NBN molecular variants in pediatric astrocytic tumors
저자
by
Małgorzata Syczewska
;
Danuta Perek
;
Elżbieta Ciara
;
Ewa Popowska
;
Marcin Roszkowski
, et al.
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Journal of neuro-oncology
. 96(2)
Full Text (Springer)
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RefWorks
27 .
High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients
저자
by
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Elzbieta Karczmarewicz
;
Ewa Pronicka
;
Ewa Popowska
;
Małgorzata Krajewska-Walasek
, et al.
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European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
. 13(2)
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RefWorks
27 .
Abnormal calcium homeostasis in fibroblasts from patients with Leigh disease
저자
by
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Krzysztof Zabłocki
;
Ewa Pronicka
;
Ewa Popowska
;
Maciej Pronicki
, et al.
소스
Biochemical and biophysical research communications
. 283(3)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
27 .
Three novel and one recurrent ornithine carbamoyltransferase gene mutations in Polish patients
저자
by
Ewa Pronicka
;
Dariusz Rokicki
;
Elżbieta Ciara
;
Ewa Popowska
.
소스
Journal of inherited metabolic disease
. 22(1)
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26 .
Prevalence of ornithine transcarbamylase deficiency late—onset form in Polish experience
저자
by
Jolanta Sykut-Cegielska
;
Dariusz Rokicki
;
Ewa Popowska
;
Elżbieta Ciara
.
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European Journal of Paediatric Neurology
. 12:S8-S9
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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26 .
Homologous nonallelic recombinations between the iduronate-sulfatase gene and pseudogene cause various intragenic deletions and inversions in patients with mucopolysaccharidosis type II
저자
by
Susanna Bunge
;
Michaela Rathmann
;
Ewa Popowska
;
Marie-Louise Bondeson
;
Anna Tylki-Szymańska
, et al.
소스
European journal of human genetics : EJHG
. 6(5)
Open Access (OpenAIRE)
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27 .
Xp21.2 contiguous gene syndrome due to deletion involving glycerol kinase and Duchenne muscular dystrophy loci
저자
by
Justyna Paprocka
;
Maciej Adamowicz
;
Ewa Jamroz
;
Justyna Pytel
;
Elżbieta Ciara
, et al.
소스
Neurology India
. 58:670
Open Access (Bioline)
Web of Science
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RefWorks
27 .
The spectrum of hypoxanthine – guanine phosphoribosyltransferase deficiency in Poland
저자
by
M. Jezewska
;
A. Tylki-Szymańska
;
Ewa Pronicka
;
Zita Krumina
;
Ewa Popowska
, et al.
소스
European Journal of Paediatric Neurology
. 12:S63
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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27 .
Twelve novelJAG1gene mutations in polish Alagille syndrome patients
저자
by
Ewa Popowska
;
Dorota Jurkiewicz
;
Małgorzata Krajewska-Walasek
;
Ingo Hansmann
;
Christiane Gläser
.
소스
Human Mutation
. 25:321-321
Web of Science
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