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21 . Periodical
Missense variants in ANKRD11cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
저자
by
de Boer, Elke
;
Ockeloen, Charlotte W.
;
Kampen, Rosalie A.
;
Hampstead, Juliet E.
;
Dingemans, Alexander J.M.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; October 2022, Vol. 24 Issue: 10 p2051-2064, 14p
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27 . Academic Journal
A Robust and Fast/Multiplex Pharmacogenetics Assay to Simultaneously Analyze 17 Clinically Relevant Genetic Polymorphisms in CYP3A4 , CYP3A5 , CYP1A2 , CYP2C9 , CYP2C19 , CYP2D6 , ABCB1, and VKORC1 Genes.
저자
by
Tron, Camille
;
Bouvet, Régis
;
Verdier, Marie-Clémence
;
Lamoureux, Fabien
;
Hennart, Benjamin
, et al.
소스
Pharmaceuticals (14248247)
. May2022, Vol. 15 Issue 5, p637-637. 15p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Child with a mild CHIME syndrome phenotype and carrying a novel p.(Asp52Asn) PIGL pathogenic variant in association with the previously reported p.(Leu167Pro) variant: A case report.
저자
by
Rolland, Marion
;
Dubourg, Christèle
;
Cospain, Auriane
;
Droitcourt, Catherine
;
Pasquier, Laurent
.
소스
Pediatric Dermatology
. May2022, Vol. 39 Issue 3, p434-437. 4p.
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RefWorks
27 . Periodical
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome
저자
by
Cherik, Florian
;
Reilly, Jack
;
Kerkhof, Jennifer
;
Levy, Michael
;
McConkey, Haley
, et al.
소스
Genetics in Medicine; April 2022, Vol. 24 Issue: 4 p905-914, 10p
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27 . Academic Journal
Case report: Antenatal diagnostic of a polymalformative syndrome due to biallelic BRCA2 mutations.
저자
by
Anquetil, Aude
;
Khung Savatovsky, Suonavy
;
Gavard, Laurent
;
Bazin, Anne
;
Guimiot, Fabien
, et al.
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Clinical Case Reports
. Sep2021, Vol. 9 Issue 9, p1-6. 6p.
Open Access (Wiley)
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27 . Periodical
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2to a novel type of oral-facial-digital syndrome
저자
by
Hannes, Laurens
;
Atzori, Marta
;
Goldenberg, Alice
;
Argente, Jesús
;
Attie-Bitach, Tania
, et al.
소스
Genetics in Medicine; April 2024, Vol. 26 Issue: 4
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RefWorks
27 . Academic Journal
Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion
저자
by
Blanchard, Marina
;
Dubourg, Christèle
;
Pasquier, Laurent
;
Odent, Sylvie
;
Lucas, Josette
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
April 2014 57(5):195-199
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27 . Academic Journal
Skraban‐Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26‐related disease and expansion of the clinical phenotype.
저자
by
Cospain, Auriane
;
Schaefer, Elise
;
Faoucher, Marie
;
Dubourg, Christèle
;
Carré, Wilfrid
, et al.
소스
Clinical Genetics
. May2021, Vol. 99 Issue 5, p732-739. 8p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Involvement of germline DDX1–MYCN duplication in inherited nephroblastoma
저자
by
Fievet, Alice
;
Belaud-Rotureau, Marc-Antoine
;
Dugay, Frédéric
;
Abadie, Caroline
;
Henry, Catherine
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2013 56(12):643-647
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RefWorks
27 . Periodical
DISP1deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations
저자
by
Lavillaureix, Alinoë
;
Rollier, Paul
;
Kim, Artem
;
Panasenkava, Veranika
;
De Tayrac, Marie
, et al.
소스
Genetics in Medicine; 20240101, Issue: Preprints
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