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21 . Academic Journal
Novel NDUFS4 Frameshift Mutation Causes Leigh Disease in the Hutterite Population
저자
by
Lamont, Ryan E.
;
Beaulieu, Chandree L.
;
Bernier, Francois P.
;
Sparkes, Rebecca
;
Innes, Micheil A.
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2017 173(3):596-600
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RefWorks
27 . Academic Journal
Copy-number variations are enriched for neurodevelopmental genes in children with developmental coordination disorder.
저자
by
Mosca, Stephen J.
;
Langevin, Lisa Marie
;
Dewey, Deborah
;
Innes, A. Micheil
;
Lionel, Anath C.
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Dec2016, Vol. 53 Issue 12, p812-819, 8p, 3 Charts, 1 Graph
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Prevalence rates study of selected isolatednon-Mendeliancongenital anomalies in the Hutterite population of Alberta, 1980-2016
저자
by
Lowry, R. Brian
;
Bedard, Tanya
;
Crawford, Susan
;
Grevers, Xin
;
Bernier, Francois P.
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; NOV 2020, 182 11, p2594-p2604, 11p.
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27 . Academic Journal
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes
저자
by
Sterling, Noelle
;
Duncan, Anna R.
;
Park, Raehee
;
Koolen, David A.
;
Shi, Jiahai
, et al.
소스
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; OCT 15 2020, 29 20, p3388-p3401, 14p.
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
27 . Academic Journal
A relatively mild skeletal ciliopathy phenotype consistent with cranioectodermal dysplasia is associated with a homozygous nonsynonymous mutation in WDR35
저자
by
Smith, Christopher
;
Lamont, Ryan E.
;
Wade, Andrew
;
Bernier, Francois P.
;
Parboosingh, Jillian S.
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2016 170(3):760-765
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RefWorks
27 . Academic Journal
Matching Two Independent Cohorts Validates DPH1 as a Gene Responsible for Autosomal Recessive Intellectual Disability with Short Stature, Craniofacial, and Ectodermal Anomalies
저자
by
Loucks, Catrina M.
;
Parboosingh, Jillian S.
;
Shaheen, Ranad
;
Bernier, Francois P.
;
McLeod, Ross D.
, et al.
소스
Human Mutation
. Oct 01, 2015 36(10):1015-1019
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RefWorks
27 . Academic Journal
GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in HNRNPK
저자
by
Au, P. Y. Billie
;
You, Jing
;
Caluseriu, Oana
;
Schwartzentruber, Jeremy
;
Majewski, Jacek
, et al.
소스
Human Mutation
. Oct 01, 2015 36(10):1009-1014
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans.
저자
by
Shamseldin, Hanan
;
Alazami, Anas M.
;
Manning, Melanie
;
Hashem, Amal
;
Caluseiu, Oana
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Dec2015, Vol. 97 Issue 6, p862-868. 7p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis
저자
by
van Dijk, Tessa
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Ruiter, Jos P. N.
;
Alders, Mariëlle
;
Mathijssen, Inge B.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 26(12):1752-1758
Web of Science
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RefWorks
27 . Academic Journal
(Un)standardized testing: the diagnostic odyssey of children with rare genetic disorders in Alberta, Canada
저자
by
Michaels-Igbokwe, Christine
;
McInnes, Brenda
;
MacDonald, Karen V.
;
Currie, Gillian R.
;
Omar, Fadya
, et al.
소스
GENETICS IN MEDICINE
; SEP 29 2020, 8p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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