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11 . Academic Journal
Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjögren syndrome.
저자
by
Mahjneh, Ibrahim
;
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Somer, Mirja
;
Paetau, Anders
;
Lehesjoki, Anna-Elina
, et al.
소스
Journal of Neurology; Mar2006, Vol. 253 Issue 3, p301-306, 6p, 3 Black and White Photographs, 1 Chart
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17 . Academic Journal
Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis: A case report (Retracted Article. See vol 16, pg 246, 2009)
저자
by
Tanskanen, Maarit
;
Paetau, Anders
;
Salonen, Oili
;
Salmi, Tapani
;
Lamminen, Antti
, et al.
소스
AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
; MAR 2007, 14 1, p89-p95, 7p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
저자
by
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Mahjneh, Ibrahim
;
Hämäläinen, Riikka H.
;
Lagier-Tourenne, Clotilde
;
Kopra, Outi
, et al.
소스
Nature Genetics; Dec2005, Vol. 37 Issue 12, p1309-1311, 3p, 1 Diagram, 1 Chart
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17 . Academic Journal
Duchenne carriers.
저자
by
Somer, Hannu
;
Willner, Joseph
;
DeCresce, Robert P.
;
Willner, Judith
;
Somer, Mirja
.
소스
Neurology; Feb1980, Vol. 30 Issue 2, p206-209, 4p
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17 . Academic Journal
Myotonias and Army Personnel: Symptoms and Effects on Service Fitness.
저자
by
Mäkelä, Jyrki P.
;
Somer, Hannu
.
소스
Military Medicine
. Sep2005, Vol. 170 Issue 9, p806-809. 4p. 1 Chart.
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14 . Academic Journal
Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase γ mutations: clinical and molecular genetic study.
저자
by
Luoma, Petri
;
Melberg, Atle
;
Rinne, Juha O
;
Kaukonen, Jyrki A
;
Nupponen, Nina N
, et al.
소스
Lancet (0099-5355); Sep2004, Vol. 364 Issue 9437, p875-882, 8p
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17 . Academic Journal
Duchenne-like muscular dystrophy in two sisters with normal karyotypes: evidence for autosomal recessive inheritance.
저자
by
Somer, Hannu
;
Voutilainen, Arja
;
Knuutila, Sakari
;
Kaitila, Ilkka
;
Rapola, Juhani
, et al.
소스
Clinical Genetics; Aug1985, Vol. 28 Issue 2, p151-156, 6p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Welander distal myopathy outside the Swedish population: phenotype and genotype
저자
by
von Tell, Désirée
;
Somer, Hannu
;
Udd, Bjarne
;
Edström, Lars
;
Borg, Kristian
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. Aug2002, Vol. 12 Issue 6, p544. 4p.
Full Text (ScienceDirect)
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17 . Academic Journal
Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria.
저자
by
Spelbrink, Johannes N.
;
Li, Fang-Yuan
;
Tiranti, Valeria
;
Nikali, Kaisu
;
Yuan, Qiu-Ping
, et al.
소스
Nature Genetics; Jul2001, Vol. 28 Issue 3, p223, 9p
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17 . Academic Journal
Disorders Associated with Multiple Deletions of Mitochondrial DNA.
저자
by
Haltia, Matti
;
Suomalainen, Anu
;
Majander, Anna
;
Somer, Hannu
.
소스
Brain Pathology; Apr1992, Vol. 2 Issue 2, p133-139, 7p
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