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11 . Academic Journal
Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis
저자
by
Raphael Borie
;
Caroline Kannengiesser
;
Laurent Gouya
;
Clairelyne Dupin
;
Serge Amselem
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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17 . Periodical
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
저자
by
Thomas, Lucie
;
Cuisset, Laurence
;
Papon, Jean-Francois
;
Tamalet, Aline
;
Pin, Isabelle
, et al.
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Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 6 p595-604, 10p
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17 . Academic Journal
Proteasomal degradation of NOD2 by NLRP12 in monocytes promotes bacterial tolerance and colonization by enteropathogens
저자
by
Sylvain Normand
;
Nadine Waldschmitt
;
Andreas Neerincx
;
Ruben Julio Martinez-Torres
;
Camille Chauvin
, et al.
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Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
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17 .
De Novo
Gain‐Of‐Function
Variations in
LYN
Associated With
an Early‐Onset
Systemic Autoinflammatory Disorder
저자
by
Camille Louvrier
;
Elma El Khouri
;
Martine Grall Lerosey
;
Pierre Quartier
;
Anne‐Marie Guerrot
, et al.
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Arthritis & Rheumatology
. 75:468-474
Full Text (Wiley)
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17 . Academic Journal
Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomesResearch in context
저자
by
Werner F. Blum
;
Jürgen Klammt
;
Serge Amselem
;
Heike M. Pfäffle
;
Marie Legendre
, et al.
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EBioMedicine, Vol 36, Iss , Pp 390-400 (2018)
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17 . Academic Journal
Association d’une maladie de Verneuil à une fièvre méditerranéenne familiale : 6 cas
저자
by
Abbara, Salam
;
Georgin-Lavialle, Sophie
;
Stankovic Stojanovic, Katia
;
Bachmeyer, Claude
;
Senet, Patricia
, et al.
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In
Revue du rhumatisme
December 2017 84(6):543-546
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17 . Academic Journal
Bi-allelic missense ABCA3 mutations in a patient with childhood ILD who reached adulthood
저자
by
Effrosyni D. Manali
;
Marie Legendre
;
Nadia Nathan
;
Caroline Kannengiesser
;
Aurore Coulomb-L'Hermine
, et al.
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ERJ Open Research, Vol 5, Iss 3 (2019)
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17 . Academic Journal
Concordance between CRP and SAA in familial Mediterranean fever during attack-free period: A study of 218 patients
저자
by
Stankovic Stojanovic, Katia
;
Hentgen, Véronique
;
Fellahi, Soraya
;
Georgin-Lavialle, Sophie
;
Amselem, Serge
, et al.
소스
In
Clinical Biochemistry
March 2017 50(4-5):206-209
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RefWorks
17 . Academic Journal
Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis
저자
by
Borie, Raphael
;
Kannengiesser, Caroline
;
Gouya, Laurent
;
Dupin, Clairelyne
;
Amselem, Serge
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 14(1)
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RefWorks
17 .
Mosaic variants in TNFRSF1A: an emerging cause of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
저자
by
Eman Assrawi
;
Camille Louvrier
;
Elma El Khouri
;
Jérémie Delaleu
;
Bruno Copin
, et al.
소스
Rheumatology
Rheumatology, Oxford University Press (OUP), 2022, Online ahead of print. ⟨10.1093/rheumatology/keac274⟩
Full Text (OUP)
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