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11 . Academic Journal
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy
저자
by
Nikopoulos, Konstantinos
;
Avila-Fernandez, Almudena
;
Corton, Marta
;
Isabel Lopez-Molina, Maria
;
Perez-Carro, Raquel
, et al.
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SCIENTIFIC REPORTS
; SEP 9 2015, 5 p13902 10p.
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17 . Academic Journal
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients
저자
by
Jose, Patricia Fernandez-San
;
Corton, Marta
;
Blanco-Kelly, Fiona
;
Avila-Fernandez, Almudena
;
Lopez-Martinez, Miguel Angel
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; APR 2015, 56 4, p2173-p2182, 10p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Contribution of Mutation Load to the Intrafamilial Genetic Heterogeneity in a Large Cohort of Spanish Retinal Dystrophies Families
저자
by
Sanchez-Alcudia, Rocio
;
Corton, Marta
;
Avila-Fernandez, Almudena
;
Zurita, Olga
;
Tatu, Sorina D.
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; NOV 2014, 55 11, p7562-p7571, 10p.
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17 . Academic Journal
Whole Genome Sequencing identifies a structural variant in the EYS gene in retinitis pigmentosa patients.
저자
by
Cisarova, Katarina
;
Bedoni, Nicola
;
Sanchez-Alcudia, Rocio
;
Royer-Bertrand, Beryl
;
Avila-Fernandez, Almudena
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; SEP 2016, 57 12, 3p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
저자
by
Perez-Carro, Raquel
;
Corton, Marta
;
Sánchez-Navarro, Iker
;
Zurita, Olga
;
Sanchez-Bolivar, Noelia
, et al.
소스
Scientific Reports
. 4/22/2016, p24843. 1p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Contribution of Mutation Load to the Intrafamilial Genetic Heterogeneity in a Large Cohort of Spanish Retinal Dystrophies Families (vol 55, pg 7562, 2014)
저자
by
Sanchez-Alcudia, Rocio
;
Corton, Marta
;
Avila-Fernandez, Almudena
;
Zurita, Olga
;
Tatu, Sorina D.
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; MAY 2018, 59 6, p2262-p2262, 1p.
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RefWorks
17 .
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment
저자
by
Garcia-Garcia, Gema
;
Sanchez-Navarro, Iker
;
Aller, Elena
;
Jaijo, Teresa
;
Fuster-Garcia, Carla
, et al.
소스
Scopus-Elsevier
MOLECULAR VISION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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