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11 . Academic Journal
MEN1 gene mutation with parathyroid carcinoma: first report of a familial case
저자
by
Luigia Cinque
;
Angelo Sparaneo
;
Antonio S Salcuni
;
Danilo de Martino
;
Claudia Battista
, et al.
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Endocrine Connections, Vol 6, Iss 8, Pp 886-891 (2017)
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17 . Academic Journal
Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4–10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family
저자
by
Vito Guarnieri
;
Raewyn M. Seaberg
;
Catherine Kelly
;
M. Jean Davidson
;
Simon Raphael
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
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17 . Academic Journal
Yes-Associated Protein 1 Is a Novel Calcium Sensing Receptor Target in Human Parathyroid Tumors
저자
by
Giulia Stefania Tavanti
;
Chiara Verdelli
;
Annamaria Morotti
;
Paola Maroni
;
Vito Guarnieri
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4, p 2016 (2021)
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17 . Academic Journal
Exon-Trapping Assay Improves Clinical Interpretation of COL11A1 and COL11A2 Intronic Variants in Stickler Syndrome Type 2 and Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia
저자
by
Lucia Micale
;
Silvia Morlino
;
Annalisa Schirizzi
;
Emanuele Agolini
;
Grazia Nardella
, et al.
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Genes, Vol 11, Iss 12, p 1513 (2020)
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17 . Academic Journal
Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the Literature
저자
by
Luigia Cinque
;
Cristina Angeletti
;
Alfredo Orrico
;
Stefano Castellana
;
Lucia Ferrito
, et al.
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Biomedicines, Vol 8, Iss 12, p 631 (2020)
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17 . Academic Journal
Correction to: Case report: acute clinical presentation and neonatal management of primary hyperparathyroidism due to a novel CaSR mutation
저자
by
Manuela Capozza
;
Iolanda Chinellato
;
Vito Guarnieri
;
Natascia Di Iorgi
;
Maria Accadia
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-1 (2019)
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17 . Academic Journal
Erratum to: Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4–10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family
저자
by
Vito Guarnieri
;
Raewyn M. Seaberg
;
Catherine Kelly
;
M. Jean Davidson
;
Simon Raphael
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-1 (2017)
Open Access (BioMed Central)
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17 . Academic Journal
Identification and functional characterization of three NoLS (nucleolar localisation signals) mutations of the CDC73 gene.
저자
by
Valerio Pazienza
;
Annamaria la Torre
;
Filomena Baorda
;
Michela Alfarano
;
Massimiliano Chetta
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 8, Iss 12, p e82292 (2013)
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RefWorks
17 .
Genetica dei rachitismi ereditari vitamina D dipendenti
저자
by
Carla Columbu
;
Luigia Cinque
;
Vito Guarnieri
.
소스
L'Endocrinologo
. 24:311-313
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RefWorks
15 .
Uso del sequenziamento del ctDNA per la rilevazione precoce della recidiva di malattia in un paziente con tumore timico metastatico e mosaicismo MEN1
저자
by
Lucia Anna Muscarella
;
Vito Guarnieri
.
소스
L'Endocrinologo
. 24:206-207
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