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11 .
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene
저자
by
Belinda Campos-Xavier
;
Noriko Miyake
;
Andrea Superti-Furga
;
Gabriela Ferraz Leal
;
Mathieu Quinodoz
, et al.
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Genetics in Medicine
Genetics in medicine, vol. 21, no. 12, pp. 2734-2743
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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17 .
Broadening INPP5E phenotypic spectrum: detection of rare variants in syndromic and non-syndromic IRD
저자
by
Rachel M. Huckfeldt
;
Kinga M. Bujakowska
;
Mariana Neves
;
Erin Zampaglione
;
Andrew R. Webster
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
NPJ Genomic Medicine
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa
저자
by
Konstantinos Nikopoulos
;
Andrea Superti-Furga
;
Pietro Farinelli
;
Carlo Rivolta
;
Sten Andréasson
, et al.
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Ophthalmic Genetics
. 40:177-181
Web of Science
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RefWorks
17 .
Author response for 'Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene'
저자
by
Belinda Campos-Xavier
;
Maja Beck-Popovic
;
Christophe Bonvin
;
Athina Fouriki
;
Armand Bottani
, et al.
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RefWorks
17 .
AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data
저자
by
Carlo Rivolta
;
Béryl Royer Bertrand
;
Virginie G. Peter
;
Arash Salmaninejad
;
Neda Sepahi
, et al.
소스
Nature communications, vol. 12, no. 1, pp. 518
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Nature Communications
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
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17 .
Genomic and transcriptomic landscape of conjunctival melanoma
저자
by
Rosanna Pescini-Gobert
;
Beryl Royer-Bertrand
;
Ikram El Zaoui
;
Leonidas Zografos
;
Serge Leyvraz
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 16, Iss 12, p e1009201 (2020)
PLoS Genetics
PLoS genetics, vol. 16, no. 12, pp. e1009201
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RefWorks
17 .
Early onset non-syndromic retinal degeneration due to variants in INPP5E: phenotypic expansion of the ciliary gene previously associated with Joubert syndrome
저자
by
Kinga M. Bujakowska
;
Rola Ba-Abbad
;
Mariana Neves
;
Tamar Ben-Yosef
;
Ana Berta Sousa
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV
저자
by
Markus Damme
;
Carlo Rivolta
;
Sebastian Held
;
Silvia Sadio
;
Ana Berta Sousa
, et al.
소스
Human mutationREFERENCES
. 42(3)
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RefWorks
17 .
Whole-exome sequencing in a consanguineous Pakistani family identifies a mutational hotspot in the COL7A1 gene, causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa
저자
by
Carlo Rivolta
;
Atta Ur Rehman
;
Mathieu Quinodoz
;
Virginie G. Peter
;
Muhammad Dawood
.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4
저자
by
Virginie G. Peter
;
Andrea Superti-Furga
;
Mathieu Quinodoz
;
Carlo Rivolta
;
Atta Ur Rehman
, et al.
소스
Genes
Volume 11
Issue 1
Genes, vol. 11, no. 1
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