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11 .
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly
저자
by
Michela Malacarne
;
Marina Grasso
;
Mauro Pierluigi
;
Giovanni Corsello
;
V. Consiglio
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. :1427-1433
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17 .
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by fish and array-CGH
저자
by
Michela Malacarne
;
Simona Cavani
;
Maria Piccione
;
Ettore Piro
;
Giovanni Corsello
, et al.
소스
Journal of Applied Genetics
. 53:285-288
Full Text (Springer)
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RefWorks
17 .
Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: Report of two patients and critical review of current genotype–phenotype correlation
저자
by
Michela Malacarne
;
Roberto Ciccone
;
Ettore Piro
;
Giovanni Corsello
;
Orsetta Zuffardi
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
. 55:238-244
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
17 .
The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication
저자
by
Maria Piccione
;
Michela Malacarne
;
Giovanni Corsello
;
Mauro Pierluigi
;
Davide Vecchio
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 155:3054-3059
Web of Science
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RefWorks
17 .
FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother
저자
by
Marina Grasso
;
Paolo Prontera
;
Amedea Mencarelli
;
Mauro Pierluigi
;
Emilio Donti
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 155:221-224
Web of Science
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RefWorks
17 .
An improved method for the detection of Down's syndrome aneuploidy in uncultured amniocytes
저자
by
Perfumo C
;
H Lehrach
;
F. Dagna Bricarelli
;
Mauro Pierluigi
;
Dean Nizetic
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 49:32-36
Web of Science
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RefWorks
17 .
Cryptic 1p36.3/6q25.2 translocation in three generations ascertained through a foetus with IUGR and cerebral malformations
저자
by
Michela Malacarne
;
M. Zucca
;
M. Sogliani
;
F. Dagna Bricarelli
;
Giuseppe Piombo
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. 23:819-823
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RefWorks
17 .
Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology
저자
by
Fabio Corsolini
;
Roberta Bottega
;
Federico Verzegnassi
;
Adriana Borriello
;
Elena Nicchia
, et al.
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Plasma levels of amyloid ? 40 and 42 are independent from ApoE genotype and mental retardation in down syndrome
저자
by
Hiroshi Mori
;
Sayoko Matsuno
;
Shin'ichi Shoji
;
Damiano Zaccheo
;
Virginia Cazzulo
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics
. 95:224-228
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17 .
Prenatal diagnosis of Gollop-Wolfgang Complex
저자
by
A. Cecchi
;
Mauro Castagnetta
;
F. Forzano
;
F Faravelli
;
E. Garbati
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. 29:724-726
Web of Science
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