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11 . Academic Journal
Heterozygous activating mutation in RAC2 causes infantile-onset combined immunodeficiency with susceptibility to viral infections
저자
by
Sharapova, Svetlana O.
;
Haapaniemi, Emma
;
Sakovich, Inga S.
;
Kostyuchenko, Larysa V.
;
Donkó, Agnes
, et al.
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In
Clinical Immunology
August 2019 205:1-5
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17 . Academic Journal
Next generation sequencing revealed DNA ligase IV deficiency in a “developmentally normal” patient with massive brain Epstein–Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma
저자
by
Sharapova, Svetlana O.
;
Chang, Elizabeth Yenhui
;
Guryanova, Irina E.
;
Proleskovskaya, Inna V.
;
Fedorova, Alina S.
, et al.
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In
Clinical Immunology
February 2016 163:108-110
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17 . Academic Journal
Disease Progression of WHIM Syndrome in an International Cohort of 66 Pediatric and Adult Patients
저자
by
Geier, Christoph B.
;
Ellison, Maryssa
;
Cruz, Rachel
;
Pawar, Sumit
;
Leiss-Piller, Alexander
, et al.
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(8):1748-1765
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17 . Academic Journal
Vasculitis as a major morbidity factor in patients with hypomorphic RAG mutations
저자
by
Geier, Christoph B.
;
Farmer, Jocelyn R.
;
Foldvari, Zsofia
;
Ujhazi, Boglarka
;
Eibl, Martha M.
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
February 2019 143(2) Supplement:AB116-AB116
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17 . Academic Journal
Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations.
저자
by
Giardino, Giuliana
;
Sharapova, Svetlana O.
;
Ciznar, Peter
;
Dhalla, Fatima
;
Maragliano, Luca
, et al.
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Journal of Clinical Immunology
. May2021, Vol. 41 Issue 4, p756-768. 13p.
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17 . Academic Journal
Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients With Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c.657_661del5.
저자
by
Sharapova, Svetlana O.
;
Pashchenko, Olga E.
;
Bondarenko, Anastasiia V.
;
Vakhlyarskaya, Svetlana S.
;
Prokofjeva, Tatjana
, et al.
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Frontiers in Immunology; 1/8/2021, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 10p
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17 . Academic Journal
Vasculitis as a Major Morbidity Factor in Patients With Partial RAG Deficiency.
저자
by
Geier, Christoph B.
;
Farmer, Jocelyn R.
;
Foldvari, Zsofia
;
Ujhazi, Boglarka
;
Steininger, Jolanda
, et al.
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Frontiers in Immunology; 10/21/2020, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 10p
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17 . Academic Journal
Nijmegen breakage syndrome in two half sibs with peripheral T-cell lymphoma and cortical T-cell acute lymphoid leukemia.
저자
by
Sharapova, Svetlana O.
;
Golovataya, Elena I.
;
Shepelevich, Elena V.
;
Mareika, Yuliya E.
;
Guryanova, Irina E.
, et al.
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Central European Journal of Immunology
. 2020, Vol. 45 Issue 4, p507-510. 4p.
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17 . Academic Journal
The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients With RAG Deficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries.
저자
by
Sharapova, Svetlana O.
;
Skomska-Pawliszak, Małgorzata
;
Rodina, Yulia A.
;
Wolska-Kuśnierz, Beata
;
Dabrowska-Leonik, Nel
, et al.
소스
Frontiers in Immunology; 6/10/2020, Vol. 11, p1-13, 13p
Web of Science
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17 . Academic Journal
Simple Measurement of IgA Predicts Immunity and Mortality in Ataxia-Telangiectasia
저자
by
Zielen, Stefan
;
Duecker, Ruth Pia
;
Woelke, Sandra
;
Donath, Helena
;
Bakhtiar, Sharhzad
, et al.
소스
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(8):1878-1892
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