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11 . Academic Journal
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
저자
by
Jedraszak, Guillaume
;
Jobic, Florence
;
Receveur, Aline
;
Bilan, Frédéric
;
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-7, 7p
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17 . Academic Journal
Early-Onset Osteoporosis: Molecular Analysis in Large Cohort and Focus on the PLS3 Gene
저자
by
Mancini, Maxence
;
Chapurlat, Roland
;
Isidor, Bertrand
;
Desjonqueres, Marine
;
Couture, Guillaume
, et al.
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Calcified Tissue International: and Musculoskeletal Research
. :1-8
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RefWorks
17 . Academic Journal
Long term follow up of two independent patients with Schinzel–Giedion carrying SETBP1 mutations
저자
by
Herenger, Yvan
;
Stoetzel, Corinne
;
Schaefer, Elise
;
Scheidecker, Sophie
;
Manière, Marie-Cécile
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
September 2015 58(9):479-487
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17 . Academic Journal
Predominantly Cone-System Dysfunction as Rare Form of Retinal Degeneration in Patients With Molecularly Confirmed Bardet-Biedl Syndrome
저자
by
Scheidecker, Sophie
;
Hull, Sarah
;
Perdomo, Yaumara
;
Studer, Fouzia
;
Pelletier, Valérie
, et al.
소스
In
American Journal of Ophthalmology
August 2015 160(2):364-372
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17 .
Recurrent familial case of early childhood sudden death: Complex post mortem genetic investigations
저자
by
Krebs-Drouot, Lila
;
Schalk, Audrey
;
Schaefer, Elise
;
Keyser, Christine
;
Gonzalez, Angela
, et al.
소스
In
Forensic Science International: Genetics
July 2024 71
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17 . Periodical
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
저자
by
Husson, Thomas
;
Lecoquierre, François
;
Nicolas, Gaël
;
Richard, Anne-Claire
;
Afenjar, Alexandra
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; February 2024, Vol. 32 Issue: 2 p190-199, 10p
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17 . Periodical
Clinical spectrum of rare bone fragility disorders and response to bisphosphonate treatment: a retrospective study
저자
by
Charpié, Maëlle
;
Brunelle, Perrine
;
Baujat, Geneviève
;
Michot, Caroline
;
Van Gils, Julien
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-8, 8p
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17 . Academic Journal
Variants in FGF10 cause early onset of severe childhood interstitial lung disease: A detailed description of four affected children.
저자
by
Schütz, Katharina
;
Schmidt, Axel
;
Schwerk, Nicolaus
;
Renz, Diane Miriam
;
Gerard, Benedicte
, et al.
소스
Pediatric Pulmonology; Nov2023, Vol. 58 Issue 11, p3095-3105, 11p
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17 . Academic Journal
Dental and maxillofacial features of Noonan Syndrome: Case series of ten patients
저자
by
Lutz, Jean-Christophe
;
Nicot, Romain
;
Schlund, Matthias
;
Schaefer, Elise
;
Bornert, Fabien
, et al.
소스
In
Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery
March 2020 48(3):242-250
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RefWorks
17 . Academic Journal
The ribose methylation enzyme FTSJ1 has a conserved role in neuron morphology and learning performance.
저자
by
Brazane, Mira
;
Dimitrova, Dilyana G.
;
Pigeon, Julien
;
Paolantoni, Chiara
;
Tao Ye
, et al.
소스
Life Science Alliance; Apr2023, Vol. 6 Issue 4, p1-23, 23p
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