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11 . Academic Journal
Burden of rare deleterious variants in WNT signaling genes among 511 myelomeningocele patients.
저자
by
Luke Hebert
;
Paul Hillman
;
Craig Baker
;
Michael Brown
;
Allison Ashley-Koch
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 15, Iss 9, p e0239083 (2020)
Open Access (DOAJ)
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17 .
Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type; A Case Report of Variable Expressivity in Non-Consanguineous Filipino Siblings
저자
by
Kailash Panchapakesan
;
Brennan Roper
;
Kate Mowrey
;
Paul Hillman
;
Shiraz Younas
.
소스
Journal of Orthopaedic Case Reports
. 12:20-25
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type
IVA
to receive enzyme replacement therapy to date: A case report
저자
by
Hope Northrup
;
Paul Hillman
;
Duraisamy Balaguru
;
Marta Frigeni
;
David Rodriguez-Buritica
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:3510-3516
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
17 .
EXPANDING THE PHENOTYPE OF : DIAGNOSIS OF MULTIPLE FAMILY MEMBERS AFTER AN ABNORMAL NEWBORN SCREEN
저자
by
Jennifer Burton
;
Kate Richardson
;
Christine Horne
;
Paul Hillman
;
Mary Kay Koenig
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107394
Web of Science
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RefWorks
17 .
Identification of a novel microdeletion causative of Nance-Horan syndrome
저자
by
Mariana Lopez Martinolich
;
Hope Northrup
;
Pedro Mancias
;
Paul Hillman
;
Kavya Rao
, et al.
소스
Molecular geneticsgenomic medicine
. 10(3)
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
eP115: Two novel NPR2 variants in a patient with acromesomelic dysplasia - Maroteaux type
저자
by
Leslie Dunnington
;
Emilyn Banfield
;
Jacqueline Hecht
;
Paul Hillman
.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S72-S73
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
16 .
eP246: Novel EFTUD2 variant adds to understanding of phenotypic spectrum of mandibulofacial dysostosis with microcephaly
저자
by
Kathleen Shields
;
Kate Mowrey
;
Paul Hillman
.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S156-S157
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
15 .
Human myelomeningocele risk and ultra-rare deleterious variants in genes associated with cilium, WNT-signaling, ECM, cytoskeleton and cell migration
저자
by
Luke Hebert
;
Karen Soldano
;
Hope Northrup
;
Allison E. Ashley-Koch
;
Do Kyun Kim
, et al.
소스
Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-21 (2021)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Identification of novel candidate risk genes for myelomeningocele within the glucose homeostasis/oxidative stress and folate/one‐carbon metabolism networks
저자
by
James E. Hixson
;
Michael R. Brown
;
Kit Sing Au
;
Craig Baker
;
Hope Northrup
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype
저자
by
Paul Hillman
;
Victoria F. Wagner
;
Allison D. Britt
;
Joseph W. Ray
;
Laura S. Farach
.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. 179(5)
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