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11 .
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model
저자
by
Fady Hannah-Shmouni
;
Beth A. Kozel
;
Niamh X. Cawley
;
An Dang Do
;
Audrey Noguchi
, et al.
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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17 .
Reduction of Glutamate Neurotoxicity: A Novel Therapeutic Approach for Niemann-Pick disease, type C1
저자
by
Christopher A. Wassif
;
Antony Cougnoux
;
Niamh X. Cawley
;
Fatemeh Navid
;
Jenny Serra-Vinardell
, et al.
소스
Mol Genet Metab
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Toll-like receptor mediated lysozyme expression in Niemann-pick disease, type C1
저자
by
Forbes D. Porter
;
Niamh X. Cawley
;
Julia C Yerger
;
Christopher A. Wassif
;
Jenny Serra-Vinardell
, et al.
소스
Mol Genet Metab
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Single Cell Transcriptome Analysis of Niemann–Pick Disease, Type C1 Cerebella
저자
by
Niamh X. Cawley
;
Christopher A. Wassif
;
Kyle Martin
;
Antony Cougnoux
;
James R. Iben
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 5368, p 5368 (2020)
Volume 21
Issue 15
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia
저자
by
Forbes D. Porter
;
James Pickel
;
James R. Iben
;
Amanda L. Collar
;
Michail S. Lionakis
, et al.
소스
Journal of Neuroinflammation
Journal of Neuroinflammation, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
Microglia activation in Niemann–Pick disease, type C1 is amendable to therapeutic intervention
저자
by
James R. Iben
;
Michail S. Lionakis
;
Amanda L. Collar
;
Rebecca A. Drummond
;
Nicole Y. Farhat
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. 27:2076-2089
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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17 . Academic Journal
Sorting Behavior of a Transgenic ErythropoietinGrowth Hormone Fusion Protein in Murine Salivary Glands.
저자
by
Yuval Samuni
;
Niamh X. Cawley
;
Changyu Zheng
;
Ana P. Cotrim
;
Y. Peng Loh
, et al.
소스
Human Gene Therapy
. Mar2008, Vol. 19 Issue 3, p279-286. 8p.
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
Partial Redirection of Transgenic Human Growth Hormone Secretion from Rat Salivary Glands.
저자
by
Jianghua Wang
;
Niamh X. Cawley
;
Antonis Voutetakis
;
Yazmin M. Rodriguez
;
Corinne M. Goldsmith
, et al.
소스
Human Gene Therapy; May2005, Vol. 16 Issue 5, p571-583, 13p
Web of Science
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RefWorks
17 .
An N-terminal truncated carboxypeptidase E splice isoform induces tumor growth and is a biomarker for predicting future metastasis in human cancers
저자
by
Savita Dhanvantari
;
Y. Peng Loh
;
Stephanie Ma
;
Thanh V. Huynh
;
Stephen M. Hewitt
, et al.
소스
The Journal of clinical investigation
. 130
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
60 YEARS OF POMC: Biosynthesis, trafficking, and secretion of pro-opiomelanocortin-derived peptides
저자
by
Niamh X. Cawley
;
Zhaojin Li
;
Y. Peng Loh
.
소스
Journal of Molecular Endocrinology
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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