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11 . Academic Journal
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
저자
by
Wang, Jing
;
Balciuniene, Jorune
;
Diaz-Miranda, Maria Alejandra
;
McCormick, Elizabeth M.
;
Aref-Eshghi, Erfan
, et al.
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Molecular Genetics & Metabolism
. Jan2022, Vol. 135 Issue 1, p93-101. 9p.
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17 . Academic Journal
Federal Anti-Sanctuary Law: A Failed Approach to Immigration Enforcement and a Poor Substitute for Real Reform
저자
by
McCormick, Elizabeth M.
.
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20 Lewis & Clark L. Rev. 165 (2016-2017) / Lewis & Clark Law Review, Vol. 20, Issue 1 (2016), pp. 165-236
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13 . Academic Journal
Understanding the phenotypic spectrum of ASXL‐related disease: Ten cases and a review of the literature.
저자
by
Cuddapah, Vishnu Anand
;
Dubbs, Holly A.
;
Adang, Laura
;
Kugler, Steven L.
;
McCormick, Elizabeth M.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2021, Vol. 185 Issue 6, p1700-1711, 12p
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17 . Academic Journal
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
저자
by
McCormick, Elizabeth M.
;
Lott, Marie T.
;
Dulik, Matthew C.
;
Shen, Lishuang
;
Attimonelli, Marcella
, et al.
소스
Human Mutation; Dec2020, Vol. 41 Issue 12, p2028-2057, 30p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
저자
by
Alves, Cesar A. P. F.
;
Teixeira, Sara R.
;
Martin‐Saavedra, Juan S.
;
Guimarães Gonçalves, Fabrício
;
Lo Russo, Francesco
, et al.
소스
Annals of Neurology
. Aug2020, Vol. 88 Issue 2, p218-232. 15p.
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17 . Academic Journal
Rethinking Indirect Victim Eligibility for U Non-Immigrant Visas to Better Protect Immigrant Families and Communities
저자
by
McCormick, Elizabeth M.
.
소스
22 Stan. L. & Pol'y Rev. 587 (2011) / Stanford Law & Policy Review, Vol. 22, Issue 2 (2011), pp. 587-632
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13 . Periodical
Clinical Bioinformatics in Precise Diagnosis of Mitochondrial Disease
저자
by
Shen, Lishuang
;
McCormick, Elizabeth M.
;
Muraresku, Colleen Clarke
;
Falk, Marni J.
;
Gai, Xiaowu
.
소스
Clinics in Laboratory Medicine; June 2020, Vol. 40 Issue: 2 p149-161, 13p
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17 . Academic Journal
Mitochondrial single-stranded DNA binding protein novel de novo SSBP1 mutation in a child with single large-scale mtDNA deletion (SLSMD) clinically manifesting as Pearson, Kearns-Sayre, and Leigh syndromes.
저자
by
Gustafson, Margaret A.
;
McCormick, Elizabeth M.
;
Perera, Lalith
;
Longley, Matthew J.
;
Bai, Renkui
, et al.
소스
PLoS ONE
. 9/2/2019, Vol. 14 Issue 9, p1-24. 24p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
MT‐ATP6 mitochondrial disease variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases.
저자
by
Ganetzky, Rebecca D.
;
Stendel, Claudia
;
McCormick, Elizabeth M.
;
Zolkipli‐Cunningham, Zarazuela
;
Goldstein, Amy C.
, et al.
소스
Human Mutation; May2019, Vol. 40 Issue 5, p499-515, 17p
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17 . Academic Journal
Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis.
저자
by
Parikh, Sumit
;
Karaa, Amel
;
Goldstein, Amy
;
Bertini, Enrico Silvio
;
Chinnery, Patrick F.
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Mar2019, Vol. 56 Issue 3, p123-130, 8p
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