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11 . Academic Journal
Enhancing the Classification of Congenital Heart Defects for Outcome Association Studies in Birth Defects Registries.
저자
by
Stephens, Sara B.
;
Benjamin, Renata H.
;
Lopez, Keila N.
;
Anderson, Brett R.
;
Lin, Angela E.
, et al.
소스
Birth Defects Research; Aug2024, Vol. 116 Issue 8, p1-19, 19p
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17 . Periodical
Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations
저자
by
Vanbelleghem, Eva
;
Van Damme, Tim
;
Beyens, Aude
;
Symoens, Sofie
;
Claes, Kathleen
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; September 2024, Vol. 32 Issue: 9 p1086-1094, 9p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Survival to Young Adulthood Among Individuals With Congenital Heart Defects and Genetic Syndromes: Congenital Heart Survey to Recognize Outcomes, Needs, and Well-Being.
저자
by
Downing, Karrie F.
;
Lin, Angela E.
;
Nembhard, Wendy N.
;
Rose, Charles E.
;
Andrews, Jennifer G.
, et al.
소스
Journal of the American Heart Association; 8/6/2024, Vol. 13 Issue 15, p1-3, 3p
Open Access (Wiley)
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17 . Academic Journal
Racial/ethnic differences in hospital use and cost among a statewide population of children with Down syndrome
저자
by
Derrington, Taletha Mae
;
Kotelchuck, Milton
;
Plummer, Katrina
;
Cabral, Howard
;
Lin, Angela E.
, et al.
소스
In
Research in Developmental Disabilities
October 2013 34(10):3276-3287
Full Text (ScienceDirect)
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17 . Academic Journal
Atlantoaxial instability associated with ALDH18A1 mutation.
저자
by
Lucas, Alexandra T.
;
Lin, Angela E.
;
Cohen, Andrew
;
Muñoz, William
;
Kahle, Kristopher T.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2023, Vol. 191 Issue 12, p2898-2902, 5p
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17 . Academic Journal
Case 27-2023: A 53-Year-Old Woman with Celiac Disease and Upper Gastrointestinal Bleeding.
저자
by
Hasherni, Nikroo
;
Lopes, Emily W.
;
Dhami, Ranjodh S.
;
Lin, Angela E.
;
Moodley, Jinesa
.
소스
New England Journal of Medicine
. 8/31/2023, Vol. 389 Issue 9, p840-851. 12p.
Full Text(NEJM)
Full Text (WestLaw)
Full Text (LWW)
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17 . Academic Journal
Multifocal heterotopic ossification in a man with germline variants of LIM Mineralization Protein‐1 (LMP‐1).
저자
by
Sangadala, Sreedhara
;
Shore, Eileen M.
;
Xu, Meiqi
;
Bergwitz, Clemens
;
Lozano‐Calderon, Santiago A.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2023, Vol. 191 Issue 8, p2164-2174, 11p
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17 . Academic Journal
Case report: Extending the spectrumof clinical andmolecular ?ndings in FOXC1 haploinsufficiency syndrome.
저자
by
Garza Flores, Alexandra
;
Nordgren, Ida
;
Pettersson, Maria
;
Dias-Santagata, Dora
;
Nilsson, Daniel
, et al.
소스
Frontiers in Genetics; 2023, p01-08, 8p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000–2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.
저자
by
Martin‐Giacalone, Bailey A.
;
Lin, Angela E.
;
Rasmussen, Sonja A.
;
Kirby, Russell S.
;
Nestoridi, Eirini
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2023, Vol. 191 Issue 5, p1339-1349, 11p
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17 . Academic Journal
Combined X-linked familial exudative vitreoretinopathy and retinopathy of prematurity phenotype in an infant with mosaic turner syndrome with ring X chromosome.
저자
by
Hoyek, Sandra
;
Wang, Marlene
;
Berrocal, Audina M.
;
Wong, Ashley
;
Place, Emily M.
, et al.
소스
Ophthalmic Genetics
. Apr2023, Vol. 44 Issue 2, p198-203. 6p.
Web of Science
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