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11 .
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LHON and one unaffected, both carrying a combination of two mitochondrial variants: m.14484 T>C and m.10680G>A
저자
by
Peron, Camille
;
Cavaliere, Andrea
;
Fasano, Chiara
;
Iannielli, Angelo
;
Spagnolo, Manuela
, et al.
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In
Stem Cell Research
June 2024 77
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17 . Academic Journal
Partial tandem duplication of mtDNA–tRNA Phe impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial myopathy
저자
by
Arzuffi, Paola
;
Lamperti, Costanza
;
Fernandez-Vizarra, Erika
;
Tonin, Paola
;
Morandi, Lucia
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
2012 22(1):50-55
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17 . Academic Journal
In Vivo Correction of COX Deficiency by Activation of the AMPK/PGC-1α Axis
저자
by
Viscomi, Carlo
;
Bottani, Emanuela
;
Civiletto, Gabriele
;
Cerutti, Raffaele
;
Moggio, Maurizio
, et al.
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In
Cell Metabolism
6 July 2011 14(1):80-90
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17 . Academic Journal
EAN guidance for developing and reporting clinical practice guidelines on rare neurological diseases
저자
by
Aleksovska, Katina
;
Kobulashvili, Teia
;
Costa, Joao
;
Zimmermann, Georg
;
Ritchie, Karen
, et al.
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In
Journal of the Neurological Sciences
October 2021 429 Supplement
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17 . Academic Journal
Hereditary leukodystrophy with spheroids (HLDS) and Nasu-Hakola disease (NHD): Reports of seven Italian cases to highlight key diagnostic features
저자
by
Benzoni, Chiara
;
Moscatelli, Marco
;
Di Bella, Daniela
;
Magri, Stefania
;
Lamperti, Costanza
, et al.
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In
Journal of the Neurological Sciences
October 2021 429 Supplement
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17 . Academic Journal
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects.
저자
by
Baglivo, Mirko
;
Nasca, Alessia
;
Lamantea, Eleonora
;
Vinci, Stefano
;
Spagnolo, Manuela
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Aug2023, Vol. 24 Issue 16, p12580. 11p.
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17 . Academic Journal
Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals With Primary Mitochondrial Myopathy: The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial.
저자
by
Karaa, Amel
;
Bertini, Enrico
;
Carelli, Valerio
;
Cohen, Bruce H.
;
Enns, Gregory M.
, et al.
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Neurology; 7/18/2023, Vol. 101 Issue 3, pe238-e252, 15p
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17 . Academic Journal
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions.
저자
by
Frascarelli, Chiara
;
Zanetti, Nadia
;
Nasca, Alessia
;
Izzo, Rossella
;
Lamperti, Costanza
, et al.
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Frontiers in Genetics; 2023, p1-17, 17p
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17 . Academic Journal
Phenotyping mitochondrial DNA‐related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.
저자
by
Ardissone, Anna
;
Ferrera, Giulia
;
Lamperti, Costanza
;
Tiranti, Valeria
;
Ghezzi, Daniele
, et al.
소스
European Journal of Neurology
. Jul2023, Vol. 30 Issue 7, p2079-2091. 13p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia.
저자
by
Invernizzi, Federica
;
Izzo, Rossella
;
Colangelo, Isabel
;
Legati, Andrea
;
Zanetti, Nadia
, et al.
소스
Genes
. Jul2023, Vol. 14 Issue 7, p1393. 18p.
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