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11 .
Impact of COVID-19 lockdown in children with neurological disorders in Italy
저자
by
Stefania Maria Bova
;
Pierangelo Veggiotti
;
Davide Tonduti
;
Eleonora Mura
;
Anna Dal Brun
, et al.
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Disability and Health Journal
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Full Text (ScienceDirect)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
17 .
CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature
저자
by
Pierangelo Veggiotti
;
Francesca Darra
;
Francesco Porta
;
Elena Freri
;
Simone Gana
, et al.
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RefWorks
17 .
CGH Findings in Children with Complex and Essential Autistic Spectrum Disorder
저자
by
Chiara Pantaleoni
;
Francesca L. Sciacca
;
Enrico Alfei
;
Stefano D'Arrigo
;
Daria Riva
, et al.
소스
Journal of autism and developmental disorders
.
JCR 저널정보
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RefWorks
17 .
The noncoding RNA AK127244 in 2p16.3 locus: A new susceptibility region for neuropsychiatric disorders
저자
by
Chiara Pantaleoni
;
Giovanna Zorzi
;
Vita Girgenti
;
Stefania Bigoni
;
Marica Eoli
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics
. 177:557-562
Web of Science
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RefWorks
17 .
Etiological research in pediatric multiple sclerosis: A tool to assess environmental exposures (PEDiatric Italian Genetic and enviRonment ExposurE Questionnaire)
저자
by
Stefania Maria Bova
;
Silvy Pilotto
;
Emmanuelle Waubant
;
Eleonora Cocco
;
Angelo Ghezzi
, et al.
소스
Multiple Sclerosis Journal-Experimental, Translational and Clinical
Full Text (Sage OA)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
17 .
Acute Flaccid Myelitis: An Emerging Disease with Several Challenges. A Retrospective Study of an Italian Cohort
저자
by
Dario Dilillo
;
G. Bernardi
;
Pierangelo Veggiotti
;
Enrico Alfei
;
V. Colombo
, et al.
소스
Neuropediatrics
.
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
17 .
The Diagnostic Yield of Array Comparative Genomic Hybridization Is High Regardless of Severity of Intellectual Disability/Developmental Delay in Children
저자
by
Barbara Corso
;
Chiara Pantaleoni
;
Francesco Gavazzi
;
Daria Riva
;
Erika Buzzi
, et al.
소스
Journal of Child Neurology
. 31:691-699
Web of Science
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JCR 저널정보
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RefWorks
17 .
Clinical spectrum of PTEN mutation in pediatric patients. A bicenter experience
저자
by
Enrico Alfei
;
Davide Tonduti
;
Chiara Pantaleoni
;
Silvia Esposito
;
Claudia Ciaccio
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 62(12)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
JCR 저널정보
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RefWorks
17 .
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation
저자
by
Massimo Plumari
;
Daniela Di Bella
;
Cinzia Gellera
;
Daniele Ghezzi
;
Paola Rusmini
, et al.
소스
Human mutation
. 39(12)
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
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RefWorks
17 .
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly
저자
by
Anna Lehman
;
Melinda Zombor
;
Mark O'Driscoll
;
Ute Moog
;
Natalia Gomez-Ospina
, et al.
소스
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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