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11 . Academic Journal
The Genomic landscape of short tandem repeats across multiple ancestries.
저자
by
Vijayaraghavan, Prashanth
;
Batalov, Sergey
;
Ding, Yan
;
Sanford, Erica
;
Kingsmore, Stephen F.
, et al.
소스
PLoS ONE
. 1/26/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-14. 14p.
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
Rapid genome sequencing identifies novel variants in complement factor I.
저자
by
Rodriguez, Katherine M.
;
Vaught, Jordan
;
Dilley, Michelle
;
Ellsworth, Kataryzna
;
Heinen, Alaina
, et al.
소스
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies; Dec2022, Vol. 8 Issue 7, p1-8, 8p
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
Correction to: The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey
저자
by
Thompson, John L. P.
;
Karaa, Amel
;
Pham, Hung
;
Yeske, Philip
;
Krischer, Jeffrey
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Open Access (BioMed Central)
Web of Science
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17 . Book
SEÇÃO 10 - Distúrbios Metabólicos
저자
by
Dimmock, David
.
소스
In
Nelson Princípios de Pediatria
Edition: Seventh Edition. 2017:164-185
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RefWorks
13 . Academic Journal
Retrospective identification of prenatal fetal anomalies associated with diagnostic neonatal genomic sequencing results.
저자
by
Zhang‐Rutledge, Kathy
;
Owen, Mallory
;
Sweeney, Nathaly M.
;
Dimmock, David
;
Kingsmore, Stephen F.
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; May2022, Vol. 42 Issue 6, p705-716, 12p
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
267 Multiple fetal anomalies are associated with actionable postnatal genome sequencing results
저자
by
Zhang-Rutledge, Kathy
;
Dimmock, David
;
Kingsmore, Stephen F.
;
Laurent, Louise C.
.
소스
In
American Journal of Obstetrics and Gynecology
February 2021 224(2) Supplement:S176-S176
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
16 . Book
SECTION 10 - Metabolic disorders
저자
by
Dimmock, David
;
Kapoor, Seema
;
Singh, Ankur
.
소스
In
Nelson Essentials of Pediatrics
2016:171-189
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RefWorks
15 . Academic Journal
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1‐related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron–sulfur cluster containing enzymes.
저자
by
Yang, Jennifer H.
;
Friederich, Marisa W.
;
Ellsworth, Katarzyna A.
;
Frederick, Aliya
;
Foreman, Emily
, et al.
소스
Human Mutation; Mar2022, Vol. 43 Issue 3, p305-315, 11p
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
Improved attention linked to sustained phenylalanine reduction in adults with early‐treated phenylketonuria.
저자
by
Bilder, Deborah A.
;
Arnold, Georgianne L.
;
Dimmock, David
;
Grant, Mitzie L.
;
Janzen, Darren
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p768-778, 11p
Web of Science
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RefWorks
17 . Academic Journal
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
저자
by
Krantz, Ian D.
;
Medne, Livija
;
Weatherly, Jamila M.
;
Wild, K. Taylor
;
Biswas, Sawona
, et al.
소스
JAMA Pediatrics; Dec2021, Vol. 175 Issue 12, p1218-1226, 9p
Full Text (AMA)
Web of Science
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