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11 . Academic Journal
A new lysosomal storage disorder resembling Morquio syndrome in sibs
저자
by
Perrin, Laurence
;
Fenneteau, Odile
;
Ilharreborde, Brice
;
Capri, Yline
;
Gérard, Marion
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
March 2012 55(3):157-162
Full Text (Clinical Key)
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17 . Periodical
Biallelic NPR1loss of function variants are responsible for neonatal systemic hypertension
저자
by
Capri, Yline
;
Kwon, Theresa
;
Boyer, Olivia
;
Bourmance, Lucas
;
Testa, Noe
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2023, Vol. 60 Issue: 10 p993-998, 6p
Full Text (BMJ Journals)
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17 . Academic Journal
Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye
저자
by
Chesneau, Bertrand
;
Ivashchenko, Véronique
;
Habib, Christophe
;
Gaston, Véronique
;
Escudié, Fréderic
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 31(5):526-530
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17 . Academic Journal
Mitchell–Riley Syndrome: Improving Clinical Outcomes and Searching for Functional Impact of RFX-6 Mutations.
저자
by
Passone, Caroline de Gouveia Buff
;
Vermillac, Gaëlle
;
Staels, Willem
;
Besancon, Alix
;
Kariyawasam, Dulanjalee
, et al.
소스
Frontiers in Endocrinology; 6/22/2022, Vol. 13, p1-12, 12p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Extending the prenatal Noonan's phenotype by review of ultrasound and autopsy data.
저자
by
Lamouroux, Audrey
;
Dauge, Coralie
;
Wells, Constance
;
Mousty, Eve
;
Pinson, Lucile
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; May2022, Vol. 42 Issue 5, p574-582, 9p
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17 . Periodical
Same performance of exome sequencing before and after fetal autopsy for congenital abnormalities: toward a paradigm shift in prenatal diagnosis?
저자
by
Bourgon, Nicolas
;
Garde, Aurore
;
Bruel, Ange-Line
;
Lefebvre, Mathilde
;
Mau-Them, Frederic Tran
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; August 2022, Vol. 30 Issue: 8 p967-975, 9p
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17 . Periodical
Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt
저자
by
Rouxel, Flavien
;
Yauy, Kevin
;
Boursier, Guilaine
;
Gatinois, Vincent
;
Barat-Houari, Mouna
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; June 2022, Vol. 30 Issue: 6 p682-686, 5p
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RefWorks
17 . Periodical
Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network
저자
by
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Vitobello, Antonio
;
Olaso, Robert
;
Ziegler, Alban
;
Jeanne, Médéric
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; May 2022, Vol. 30 Issue: 5 p567-576, 10p
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17 . Periodical
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study
저자
by
Forde, Claire
;
Burkitt-Wright, Emma
;
Turnpenny, Peter D.
;
Haan, Eric
;
Ealing, John
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; March 2022, Vol. 30 Issue: 3 p291-297, 7p
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RefWorks
17 . Periodical
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients
저자
by
Heide, Solveig
;
Jacquemont, Marie-Line
;
Cheillan, David
;
Renouil, Michel
;
Tallot, Marilyn
, et al.
소스
Genetics in Medicine; February 2022, Vol. 24 Issue: 2 p492-498, 7p
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