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11 .
A Case of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35 Associated with a Novel Missense Variant of the TRIT1 Gene
저자
by
Yıldırım, Miraç
;
Bektaş, Ömer
;
Tunçez, Ebru
;
Yeniay Süt, Nurşah
;
Sayar, Yavuz
, et al.
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Mol Syndromol
Open Access (OpenAIRE)
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17 .
Coexistence of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 21 and Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 in a patient
저자
by
Engin Demir
;
Ümmühan Öncül
;
Merve Havan
;
Ceyda Tuna Kirsaçlioğlu
;
Fatma Tuba Eminoğlu
, et al.
소스
Clinical dysmorphology
. 32(1)
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RefWorks
17 .
Characteristics of continuous venovenous hemodiafiltration in the acute treatment of inherited metabolic disorders
저자
by
Engin Kose
;
Tanıl Kendirli
;
Emel Okulu
;
Fatma Tuba Eminoğlu
;
Fevzi Kahveci
, et al.
소스
Pediatric Nephrology (Berlin, Germany)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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17 .
An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment
저자
by
Serdar Ceylaner
;
Engin Kose
;
Merve Koç Yekedüz
;
Fatma Tuba Eminoğlu
;
Neslihan Doğulu
, et al.
소스
Mol Syndromol
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
17 .
Genetic variants of GBA and GLA in a Turkish cohort of Parkinson's disease: A preliminary report
저자
by
Merve Koç Yekedüz
;
Rezzak Yilmaz
;
Gorkem Kayis
;
Neslihan Doğulu
;
Ümmühan Öncül
, et al.
소스
Parkinsonism & Related Disorders
. 110:105390
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
17 .
A Case of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35 Associated with a Novel Missense Variant of the TRIT1 Gene
저자
by
Serap Teber
;
Ömer Bektaş
;
Miraç Yıldırım
;
Nurşah Yeniay Süt
;
Yavuz Sayar
, et al.
소스
Molecular Syndromology
. 13:139-145
Web of Science
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RefWorks
17 .
A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant
저자
by
Fatma Tuba Eminoğlu
;
Fatih Süheyl Ezgü
;
Merve Koç Yekedüz
;
Engin Kose
;
Ümmühan Öncül
.
소스
Molecular Syndromology
. 13:64-68
Web of Science
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RefWorks
17 .
Pyruvate carboxylase deficiency type C as a differential diagnosis of diabetic ketoacidosis
저자
by
Engin Kose
;
Fatma Tuba Eminoğlu
;
Neslihan Doğulu
;
Ümmühan Öncül
;
Zehra Aycan
.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 34:947-950
Full Text(De Gruyter)
Web of Science
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RefWorks
17 .
Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C
저자
by
Merve Koç Yekedüz
;
Ümmühan Öncül
;
Engin Köse
;
Fatma Tuba Eminoğlu
.
소스
Clinical neuropharmacology
. 45(4)
Full Text (LWW)
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16 .
Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic
저자
by
Merve Koç Yekedüz
;
Neslihan Doğulu
;
İlknur Sürücü Kara
;
Ümmühan Öncül
;
Batuhan Bakirarar
, et al.
소스
Telemedicine journal and e-health : the official journal of the American Telemedicine Association
.
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