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1 . Academic Journal
New cases and refinement of the critical region in the 1q41q42 microdeletion syndrome
저자
by
Rosenfeld, Jill A.
;
Lacassie, Yves
;
El-Khechen, Dima
;
Escobar, Luis F.
;
Reggin, James
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2011 54(1):42-49
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7 . Academic Journal
Misattributed parentage identified through diagnostic exome sequencing: Frequency of detection and reporting practices.
저자
by
Stefka, Julie
;
El‐Khechen, Dima
;
Cain, Taylor
;
Blanco, Kirsten
;
Feldmann, Benjamin
, et al.
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Journal of Genetic Counseling; Jun2022, Vol. 31 Issue 3, p631-640, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Classification of Genes: Standardized Clinical Validity Assessment of Gene-Disease Associations Aids Diagnostic Exome Analysis and Reclassifications.
저자
by
Smith, Erica D.
;
Radtke, Kelly
;
Rossi, Mari
;
Shinde, Deepali N.
;
Darabi, Sourat
, et al.
소스
Human Mutation; May2017, Vol. 38 Issue 5, p600-608, 9p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization
저자
by
Eno, Celeste
;
Bayrak-Toydemir, Pinar
;
Bean, Lora
;
Braxton, Alicia
;
Chao, Elizabeth C.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(4):861-866
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7 . Periodical
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases
저자
by
Farwell Hagman, Kelly D.
;
Shinde, Deepali N.
;
Mroske, Cameron
;
Smith, Erica
;
Radtke, Kelly
, et al.
소스
Genetics in Medicine; February 2017, Vol. 19 Issue: 2 p224-235, 12p
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7 . Academic Journal
Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Family With Episodic Ataxia Type 1
저자
by
Tacik, Pawel
;
Guthrie, Kimberly J.
;
Strongosky, Audrey J.
;
Broderick, Daniel F.
;
Riegert-Johnson, Douglas L.
, et al.
소스
Mayo Clinic Proceedings
. Mar 01, 2015 90(3):366-371
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7 . Academic Journal
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases
저자
by
Farwell Hagman, Kelly D
;
Shinde, Deepali N
;
Mroske, Cameron
;
Smith, Erica
;
Radtke, Kelly
, et al.
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(9):1099-1102
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7 . Academic Journal
Investigation of NRXN1 deletions: Clinical and molecular characterization
저자
by
Dabell, Mindy Preston
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Bader, Patricia
;
Escobar, Luis F.
;
El-Khechen, Dima
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Apr 01, 2013 161(4):717-731
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotypic Heterogeneity of Genomic Disorders and Rare Copy-Number Variants
저자
by
Girirajan, Santhosh
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Coe, Bradley P.
;
Parikh, Sumit
;
Friedman, Neil
, et al.
소스
The New England Journal of Medicine
. Oct 04, 2012 367(14):1321-1331
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RefWorks
7 . Periodical
Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model–based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions
저자
by
Farwell, Kelly D.
;
Shahmirzadi, Layla
;
El-Khechen, Dima
;
Powis, Zöe
;
Chao, Elizabeth C.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; July 2015, Vol. 17 Issue: 7 p578-586, 9p
Full Text (ScienceDirect)
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