目的:探讨DNA甲基化转移酶3(DNMT3)基因多态性位点与乳腺癌临床病理特征的相关性.方法:采用SNaPshot技术检测68例乳腺癌患者(乳腺癌组)和80例健康体检者(对照组)外周血中DNMT3基因rs13420827、rs11887120、rs1550117,rs2424908、rs2424913 和 rs6087990 多态性位点的基因分型.Hardy-Weinberg检验分析六个位点基因型的遗传平衡性,比较两组间各个位点基因型的分布差异,以及不同临床病理特征的乳腺癌患者各基因差异.结果:Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验结果显示,除rs2424913和rs6087990,两组对象中其余四个位点均符合遗传平衡,所选对象具有衡定性及群体代表性.DNMT3基因位点rs1550117在病例组和对照组基因型差异比较有统计学意义(P<0.05).进一步分析发现基因型AA在乳腺癌组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),提示位点rs1550117基因型AA能降低患乳腺癌的风险;两组间其余各位点基因型比较差异无统计学意义(P>0.05).乳腺癌组中不同位点临床病理例特征比较无统计学意义(P>0.05).结论:DNMT3基因位点rs1550117能降低患乳腺癌的风险,而rs13420827、rs11887120和rs2424908位点单核苷酸多态性与患乳腺癌的风险无明显相关,以上各位点单核苷酸多态性与乳腺癌的临床病理特征无明显相关性.