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1 .
Elevated Plasma Cardiac Troponin
T
Levels Caused by Skeletal Muscle Damage in Pompe Disease
저자
by
Michelle Michels
;
Gerben J. Schaaf
;
Ans T. van der Ploeg
;
Ron H.N. van Schaik
;
Esther Brusse
, et al.
소스
Circulation : Cardiovascular Genetics, 9(1), 6-13. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Circulation-cardiovascular genetics, 9(1), 6-13. Lippincott Williams & Wilkins
Full Text (LWW)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease
저자
by
Stijn L. M. in ‘t Groen
;
Gerben J. Schaaf
;
Tom J.M. van Gestel
;
Giancarlo Parenti
;
Antonietta Tarallo
, et al.
소스
Acta neuropathologica communications (online), 6:119. BioMed Central Ltd.
Acta Neuropathologica Communications, Vol 6, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
Acta Neuropathologica Communications
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RefWorks
7 . Academic Journal
A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease
저자
by
Bergsma, Atze J.
;
in ’t Groen, Stijn L. M.
;
Catalano, Fabio
;
Yamanaka, Manjiro
;
Takahashi, Satoru
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 29(3):422-433
Web of Science
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7 .
A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease
저자
by
Manjiro Yamanaka
;
Satoru Takahashi
;
Ans T. van der Ploeg
;
Stijn L. M. in ‘t Groen
;
Atze J. Bergsma
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics, 29(3), 422-433. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics
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RefWorks
7 .
GAA deficiency in Pompe disease is alleviated by exon inclusion in iPS cell-derived skeletal muscle cells
저자
by
Stijn L. M. in ‘t Groen
;
Ans T. van der Ploeg
;
Hans R. Schöler
;
Erik van der Wal
;
Holm Zaehres
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 120:S27
Web of Science
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7 .
The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease
저자
by
Stijn L. M. in ‘t Groen
;
Dimitris Rizopoulos
;
W.W.M. Pim Pijnappel
;
Michelle E. Kruijshaar
;
Jan C. van der Meijden
, et al.
소스
PLoS One (online), 13(12):e0208854. Public Library of Science
PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0208854 (2018)
PLoS ONE
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7 .
Novel
저자
by
Stijn L M, In 't Groen
;
Douglas O S, de Faria
;
Alessandro, Iuliano
;
Johanna M P, van den Hout
;
Hannie, Douben
, et al.
소스
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
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7 . Academic Journal
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays
저자
by
Labrijn-Marks, Ineke
;
Somers-Bolman, Galhana M.
;
In ’t Groen, Stijn L. M.
;
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Kroos, Marian A.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 27(6):919-927
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease
저자
by
Schaaf, Gerben J.
;
van Gestel, Tom J. M.
;
in ‘t Groen, Stijn L. M.
;
de Jong, Bart
;
Boomaars, Björn
, et al.
소스
Acta Neuropathologica Communications
. 6(1)
Open Access (BioMed Central)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease.
저자
by
Esther Kuperus
;
Jan C van der Meijden
;
Stijn L M In 't Groen
;
Marian A Kroos
;
Marianne Hoogeveen-Westerveld
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0208854 (2018)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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