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1 . Academic Journal
The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype
저자
by
Kevin Uguen
;
Marlène Le Tertre
;
Dimitri Tchernitchko
;
Ahmad Elbahnsi
;
Sandrine Maestri
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100335- (2024)
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7 . Academic Journal
The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype
저자
by
Uguen, Kevin
;
Le Tertre, Marlène
;
Tchernitchko, Dimitri
;
Elbahnsi, Ahmad
;
Maestri, Sandrine
, et al.
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In
Human Genetics and Genomics Advances
10 October 2024 5(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
ABCB6 polymorphisms are not overly represented in patients with porphyria
저자
by
Farrell, Colin P.
;
Nicolas, Gäel
;
Desnick, Robert J.
;
Parker, Charles J.
;
Lamoril, Jerome
, et al.
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In
Blood Advances
8 February 2022 6(3):760-766
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7 . Academic Journal
A Variant of Peptide Transporter 2 Predicts the Severity of Porphyria-Associated Kidney Disease
저자
by
Tchernitchko, Dimitri
;
Tavernier, Quentin
;
Lamoril, Jérôme
;
Schmitt, Caroline
;
Talbi, Neila
, et al.
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Journal of the American Society of Nephrology
. Jun 01, 2017 28(6):1924-1932
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7 . Academic Journal
GNPAT polymorphism rs11558492 is not associated with increased severity in a large cohort of HFE p.Cys282Tyr homozygous patients
저자
by
Tchernitchko, Dimitri
;
Scotet, Virginie
;
Lefebvre, Thibaud
;
LʼHostis, Carine
;
Gourlaouen, Isabelle
, et al.
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Hepatology
. Mar 01, 2017 65(3):1069-1071
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7 .
ABCB6 Polymorphisms are not Overly Represented in Patients with Porphyria Tracking no: ADV-2021-005484R1
저자
by
Farrell, Colin
;
Nicolas, Gaël
;
Desnick, Robert
;
Parker, Charles
;
Lamoril, Jerome
, et al.
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Blood Advances
Blood Advances, The American Society of Hematology, In press, ⟨10.1182/bloodadvances.2021005484⟩
Blood Advances, In press, ⟨10.1182/bloodadvances.2021005484⟩
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7 . Academic Journal
Severe iron overload in a woman with homeostatic iron regulator (HFE) and a novel 5ʹ‐aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) mutations: interactions of multiple genetic determinants.
저자
by
de Gennes, Christian
;
Lamoril, Jérôme
;
Borgel, Adrien
;
Boi, Camille
;
Yao, Raphael
, et al.
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British Journal of Haematology; Jan2022, Vol. 196 Issue 2, pe17-e20, 4p
Full Text (Wiley)
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7 . Academic Journal
The TNFRSF1A R92Q mutation is frequent in rheumatoid arthritis but shows no evidence for association or linkage with the disease
저자
by
Dieudé, Philippe
;
Goossens, Michel
;
Cornélis, François
;
Michou, Laëtitia
;
Bardin, Thomas
, et al.
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ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
. Aug 01, 2007 66(8):1113-1115
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Mutations and polymorphisms associated with iron overload in a series of 91 non-HFE haemochromatosis patients
저자
by
Borgel, Adrien
;
Lamoril, Jerome
;
Tchernitchko, Dimitri
.
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CLINICS AND RESEARCH IN HEPATOLOGY AND GASTROENTEROLOGY
; APR 2020, 44 2, p239-p241, 3p.
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
5 . Academic Journal
Heterozygous Mutations in BMP6 Pro-peptide Lead to Inappropriate Hepcidin Synthesis and Moderate Iron Overload in Humans
저자
by
Daher, Raed
;
Kannengiesser, Caroline
;
Houamel, Dounia
;
Lefebvre, Thibaud
;
Bardou-Jacquet, Edouard
, et al.
소스
GASTROENTEROLOGY
; MAR 2016, 150 3, p672-p+, 16p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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