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1 . Periodical
Lymphedema, cardiac septal defects, and characteristic facies: Possible new case of Irons–Bianchi syndromeHow to cite this article: van Steensel MAM, van Geel M,
Schrander
‐
Stumpel
C
, Steijlen PM, Veraart JCJM. 2007. Lymphedema, cardiac septal defects, and characteristic facies: Possible new case of Irons–Bianchi syndrome. Am J Med Genet Part A 143A:2448–2451.
저자
by
van Steensel, M.A.M.
;
van Geel, M.
;
Schrander‐Stumpel, C.
;
Steijlen, P.M.
;
Veraart, J.C.J.M.
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; October 2007, Vol. 143 Issue: 20 p2448-2451, 4p
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7 . Periodical
Healthcare transition in persons with intellectual disabilities: General issues, the Maastricht model, and Prader–Willi syndromeHow to cite this article:
Schrander
‐
Stumpel
CTRM, Sinnema M, van den Hout L, Maaskant MA, van Schrojenstein Lantman‐de Valk HMJ, Wagemans A,
Schrander
JJP, Curfs LMG. 2007. Healthcare transition in persons with intellectual disabilities: General issues, the Maastricht model, and Prader–Willi syndrome. Am J Med Genet Part
C
Semin Med Genet 145C:241–247.
저자
by
Schrander‐Stumpel, Constance T.R.M.
;
Sinnema, Margje
;
van den Hout, Lieke
;
Maaskant, Marian A.
;
van Schrojenstein Lantman‐de Valk, Henny M.J.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; August 2007, Vol. 145 Issue: 3 p241-247, 7p
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7 . Periodical
Frequency of genomic rearrangements involving the SHFM3 locus at chromosome 10q24 in syndromic and non‐syndromic split‐hand/foot malformationHow to cite this article: Everman DB, Morgan CT, Lyle R, Laughridge ME, Bamshad MJ, Clarkson KB, Colby R, Gurrieri F, Innes AM, Roberson J,
Schrander
‐
Stumpel
C
, van Bokhoven H, Antonarakis SE, Schwartz CE. 2006. Frequency of genomic rearrangements involving the SHFM3 locus at chromosome 10q24 in syndromic and non‐syndromic split‐hand/foot malformation. Am J Med Genet Part A 140A:1375–1383.
저자
by
Everman, David B.
;
Morgan, Chad T.
;
Lyle, Robert
;
Laughridge, Mary E.
;
Bamshad, Michael J.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; July 2006, Vol. 140 Issue: 13 p1375-1383, 9p
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7 . Academic Journal
Dominant negative mutations in the
C
-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies
저자
by
Zankl, A
;
Neumann, L
;
Ignatius, J
;
Nikkels, P
;
Schrander-Stumpel, C
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; FEB 15 2005, 133A 1, p61-p67, 7p.
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7 . Academic Journal
Congenital hydrocephalus in clinical practice: A genetic diagnostic approach
저자
by
Verhagen, J.M.A.
;
Schrander-Stumpel, C.T.R.M.
;
Krapels, I.P.C.
;
de Die-Smulders, C.E.M.
;
van Lint, F.H.M.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2011 54(6):e542-e547
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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7 . Academic Journal
Phenotypic spectrum associated with PTCHD1 deletions and truncating mutations includes intellectual disability and autism spectrum disorder
저자
by
Chaudhry, A.
;
Noor, A.
;
Degagne, B.
;
Baker, K.
;
Bok, L. A.
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Sep 01, 2015 88(3):224-233
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7 .
Opitz-
C
syndrome: on the nosology of mental retardation and trigonocephaly
저자
by
C, Schaap
;
C T, Schrander-Stumpel
;
J P, Fryns
.
소스
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
. 3(4)
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5 .
Dominant negative mutations in the
C
-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies
저자
by
Bernhard Zabel
;
Luisa Bonafé
;
Peter G. J. Nikkels
;
Jaako Ignatius
;
Andreas Zankl
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. (1)
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7 . Academic Journal
Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt–Hopkins syndrome
저자
by
Steinbusch, CVM
;
van Roozendaal, KEP
;
Tserpelis, D
;
Smeets, EEJ
;
Kranenburg-de Koning, TJ
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jan 01, 2013 83(1):73-77
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7 . Academic Journal
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome
저자
by
Paulussen, Aimée D. C.
;
Stegmann, Alexander P. A.
;
Blok, Marinus J.
;
Tserpelis, Demis
;
Posma-Velter, Crool
, et al.
소스
Human Mutation
. Feb 01, 2011 32(2):E2018-E2025
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