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1 . Academic Journal
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
저자
by
Janine Reurink
;
Nicole Weisschuh
;
Alejandro Garanto
;
Adrian Dockery
;
L. Ingeborgh van den Born
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100181- (2023)
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Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
저자
by
Reurink, Janine
;
Weisschuh, Nicole
;
Garanto, Alejandro
;
Dockery, Adrian
;
van den Born, L. Ingeborgh
, et al.
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In
Human Genetics and Genomics Advances
January 2023
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome
저자
by
Moldenæs, Marika F.
;
Rendtorff, Nanna D.
;
Hindbæk, Lone S.
;
Tørring, Pernille M.
;
Nilssen, Øivind
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2021 64(9)
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7 . Academic Journal
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss
저자
by
Giulia Ascari
;
Nanna D. Rendtorff
;
Marieke De Bruyne
;
Julie De Zaeytijd
;
Michel Van Lint
, et al.
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
저자
by
María Domínguez-Ruiz
;
Montserrat Rodríguez-Ballesteros
;
Marta Gandía
;
Elena Gómez-Rosas
;
Manuela Villamar
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 1, p 149 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management
저자
by
Tranebjærg, Lisbeth
;
Strenzke, Nicola
;
Lindholm, Sture
;
Rendtorff, Nanna D.
;
Poulsen, Hanne
, et al.
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Human Genetics
. 137(2):111-127
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC
저자
by
Angèle Tingaud-Sequeira
;
Demetrio Raldúa
;
Julie Lavie
;
Guilaine Mathieu
;
Magali Bordier
, et al.
소스
Neurobiology of Disease, Vol 98, Iss , Pp 36-51 (2017)
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Full Text (Clinical Key)
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7 .
Mutations in BCOR , a co-repressor of CRX/OTX2 , are associated with early-onset retinal degeneration
저자
by
Maéva Langouët
;
Christine Jolicoeur
;
Awais Javed
;
Pierre Mattar
;
Micah D. Gearhart
, et al.
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Science Advances
. 8
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Mutations in
저자
by
Maéva, Langouët
;
Christine, Jolicoeur
;
Awais, Javed
;
Pierre, Mattar
;
Micah D, Gearhart
, et al.
소스
Science advances
. 8(36)
Open Access (OpenAIRE)
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7 . Academic Journal
A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct
저자
by
Chattaraj, Parna
;
Munjal, Tina
;
Honda, Keiji
;
Rendtorff, Nanna D
;
Ratay, Jessica S
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Oct 01, 2017 54(10):665-673
Full Text (BMJ Journals)
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