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1 . Academic Journal
Population-specific facial traits and diagnosis accuracy of genetic and rare diseases in an admixed Colombian population
저자
by
Echeverry-Quiceno, Luis M.
;
Candelo, Estephania
;
Gómez, Eidith
;
Solís, Paula
;
Ramírez, Diana
, et al.
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Scientific Reports
. 13(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Considerations for Familial Chylomicronemia Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing: A Latin American Perspective
저자
by
Charles Marques Lourenco
;
Pablo Corral
;
Raul D. Santos
;
Juan Patricio Nogueira
;
Carlos O. Mendivil
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers–Danlos syndrome
저자
by
Valeria Valencia-Cifuentes
;
Stiven Ernesto Sinisterra-Díaz
;
Valentina Quintana-Peña
;
Edgar Folleco
;
José A. Nastasi-Catanese
, et al.
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Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
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7 . Academic Journal
P360: Genotype-phenotype characterization of channelopathies in pediatric patients at a high-complexity hospital in Cali, Colombia, from 2015-2023
저자
by
Stiven Sinisterra
;
Diana Marcela Vasquez Forero
;
Luis Prieto Valdes
;
Santiago Cruz Zamorano
;
Jaime Valderrama Chaparro
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101254- (2024)
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7 . Academic Journal
P863: Colombian Pacific genetics initiative: A project for the diagnosis and research of genetics rare disease
저자
by
Stiven Sinisterra
;
Harry Pachajoa
;
Eidith Gómez
;
Luis Prieto Valdes
;
Eliana Manzi-Tarapues
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101777- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Schimke immuno-osseous dysplasia. A case report in Colombia
저자
by
Rafael Adrián Pacheco Orozco
;
Alejandro Padilla-Guzmán
;
Jessica María Forero-Delgadillo
;
Vanessa Amparo Ochoa Jiménez
;
Harry Pachajoa
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 100995- (2023)
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7 . Academic Journal
Population-specific facial traits and diagnosis accuracy of genetic and rare diseases in an admixed Colombian population
저자
by
Luis M. Echeverry-Quiceno
;
Estephania Candelo
;
Eidith Gómez
;
Paula Solís
;
Diana Ramírez
, et al.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: A novel SON mutation in a Colombian patient with ZTTK syndrome
저자
by
Diana Marcela Vasquez-Forero
;
Barbara Masotto
;
Rosario Ferrer-Avargues
;
Christian Martin Moya
;
Harry Pachajoa
.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A
저자
by
Natalia Diaz-Lombana
;
Lorena Diaz-Ordoñez
;
Juan David Gutierrez-Medina
;
Harry Pachajoa
.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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6 . Academic Journal
2q37 deletion syndrome in a Colombian patient with macrocephaly: a case report
저자
by
Sebastian Giraldo-Ocampo
;
Harry Pachajoa
.
소스
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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