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1 . Academic Journal
Long-term clinical course of adult-onset refractory epilepsy in cardiofaciocutaneous syndrome with a pathogenic MAP2K1 variant: a case report
저자
by
Rie Tsuburaya-Suzuki
;
Sachiko Ohori
;
Kohei Hamanaka
;
Atsushi Fujita
;
Naomichi Matsumoto
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias
저자
by
Fukuda, Hiromi
;
Mizuguchi, Takeshi
;
Doi, Hiroshi
;
Kameyama, Shinichi
;
Kunii, Misako
, et al.
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Journal of Human Genetics
. 68(10):689-697
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7 . Academic Journal
Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies
저자
by
Ohori, Sachiko
;
Numabe, Hironao
;
Mitsuhashi, Satomi
;
Tsuchida, Naomi
;
Uchiyama, Yuri
, et al.
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In
Genomics
September 2024 116(5)
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7 . Academic Journal
Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe developmental delay
저자
by
Yusuke Noda
;
Jun Kido
;
Yohei Misumi
;
Keishin Sugawara
;
Sachiko Ohori
, et al.
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Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants
저자
by
Kohei Hamanaka
;
Noriko Miyake
;
Takeshi Mizuguchi
;
Satoko Miyatake
;
Yuri Uchiyama
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
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7 . Academic Journal
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants
저자
by
Hamanaka, Kohei
;
Miyake, Noriko
;
Mizuguchi, Takeshi
;
Miyatake, Satoko
;
Uchiyama, Yuri
, et al.
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Genome Medicine
. 14(1)
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7 . Academic Journal
Long-read whole-genome sequencing identified a partial MBD5 deletion in an exome-negative patient with neurodevelopmental disorder
저자
by
Ohori, Sachiko
;
Tsuburaya, Rie S.
;
Kinoshita, Masako
;
Miyagi, Etsuko
;
Mizuguchi, Takeshi
, et al.
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Journal of Human Genetics
. 66(7):697-705
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7 . Academic Journal
A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads
저자
by
Satomi Mitsuhashi
;
Sachiko Ohori
;
Kazutaka Katoh
;
Martin C. Frith
;
Naomichi Matsumoto
.
소스
Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
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7 . Academic Journal
A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads
저자
by
Mitsuhashi, Satomi
;
Ohori, Sachiko
;
Katoh, Kazutaka
;
Frith, Martin C.
;
Matsumoto, Naomichi
.
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Genome Medicine
. 12(1)
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7 . Academic Journal
Real-world outcomes of FOLFOXIRI plus bevacizumab in patients with metastatic colorectal cancer: the JSCCR-TRIPON study
저자
by
Yamamoto, Yoshiyuki
;
Yukami, Hiroki
;
Yamaguchi, Tatsuro
;
Ohori, Hisatsugu
;
Nagasu, Sachiko
, et al.
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International Journal of Clinical Oncology
. :1-9
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