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1 . Academic Journal
Clinical and genetic analysis of Niemann-Pick disease type C with a novel NPC1 variant
저자
by
Mostafa Neissi
;
Adnan Issa Al-Badran
;
Misagh Mohammadi-Asl
;
Raed Abdulelah Al-Badran
;
Motahareh Sheikh-Hosseini
, et al.
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Journal of Rare Diseases, Vol 3, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Clinical and genetic analysis of Niemann-Pick disease type C with a novel NPC1 variant
저자
by
Neissi, Mostafa
;
Al-Badran, Adnan Issa
;
Mohammadi-Asl, Misagh
;
Al-Badran, Raed Abdulelah
;
Sheikh-Hosseini, Motahareh
, et al.
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Journal of Rare Diseases
. 3(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Usher Syndrome Type 2 in An Iranian Family: A Novel Founder Variation in The USH2A Gene
저자
by
Mostafa Neissi
;
Javad Mohammadi-Asl
;
Misagh Mohammadi-Asl
;
Mojdeh Roghani
;
Motahareh Sheikh-Hosseini
, et al.
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Cell Journal, Vol 26, Iss 6, Pp 392-397 (2024)
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7 . Academic Journal
Unveiling a Novel THOC2 Mutation's Role in X-linked Intellectual Disability
저자
by
Mehdi Hashemipour
;
Ayad Neissi
;
Mostafa Neissi
;
Misagh Mohammadi-Asl
;
Motahareh Sheikh-Hosseini
, et al.
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International Journal of Biomedicine, Vol 14, Iss 2, Pp 352-356 (2024)
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7 . Academic Journal
The homozygous pathogenic variant of the POMGNT1 gene identified using whole-exome sequencing in Iranian family with congenital hydrocephalus
저자
by
Sabzeghabaiean, Masoud
;
Maleknia, Mohsen
;
Mohammadi-Asl, Javad
;
Kazemi, Hashem
;
Golab, Fereshteh
, et al.
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Egyptian Journal of Medical Human Genetics
. 25(1)
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7 . Academic Journal
Mutation Detection in MYO15A Gene in an Iranian Family with Non-Syndromic Hearing Loss
저자
by
Mostafa Neissi
;
Misagh Mohammadi-Asl
;
Mojdeh Roghani
;
Adnan Issa Al-Badran
;
Javad Mohammadi-Asl
.
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International Journal of Biomedicine, Vol 14, Iss 1, Pp 165-169 (2024)
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7 . Academic Journal
Folate gene polymorphisms CBS 844ins68 and RFC1 A80G and risk of Down syndrome offspring in young Iranian women: A cross-sectional study
저자
by
Neda Farajnezhad
;
Pegah Ghandil
;
Maryam Tahmasebi-Birgani
;
Javad Mohammadi-Asl
.
소스
International Journal of Reproductive BioMedicine, Vol 22, Iss 2, Pp 127-138 (2024)
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6 . Academic Journal
The homozygous pathogenic variant of the POMGNT1 gene identified using whole-exome sequencing in Iranian family with congenital hydrocephalus
저자
by
Masoud Sabzeghabaiean
;
Mohsen Maleknia
;
Javad Mohammadi-Asl
;
Hashem Kazemi
;
Fereshteh Golab
, et al.
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Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
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7 . Academic Journal
A Novel Deleterious MYO15A Gene Mutation Causes Nonsyndromic Hearing Loss
저자
by
Mostafa Neissi
;
Adnan Al-Badran
;
Javad Mohammadi-Asl
.
소스
Iranian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 36, Iss 1, Pp 355-360 (2024)
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5 . Academic Journal
A novel missense mutation in PLEKHG5 gene causing an intermediate form of autosomal-recessive Charcot–Marie–Tooth disease in an Iraqi family
저자
by
Neissi, Mostafa
;
Mabudi, Hadideh
;
Al-Badran, Adnan Issa
;
Mohammadi-Asl, Javad
;
Al-Badran, Raed Abdulelah
.
소스
Egyptian Journal of Medical Human Genetics
. 24(1)
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