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1 . Academic Journal
Contributing to the on-going debate around the clinical application of preimplantation embryo selection based on polygenic risk scores (PGT-
P
).
저자
by
Makrythanasis P
;
Kakourou G
;
Mamas T
;
Vrettou C
;
Traeger-Synodinos J
.
소스
Publisher:
Nature Publishing Group
Country of Publication:
England
NLM ID:
9302235
Publication Model:
Print-Electronic
Cited Medium:
Internet
ISSN:
1476-5438 (Electronic)
Linking ISSN:
10184813
NLM ISO Abbreviation:
Eur J Hum Genet
Subsets:
MEDLINE
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7 . Academic Journal
Alport Syndrome: Clinical Utility of Early Genetic Diagnosis in Children
저자
by
Vasileia Christodoulaki
;
Konstantina Kosma
;
Nikolaos M. Marinakis
;
Faidon-Nikolaos Tilemis
;
Nikolaos Stergiou
, et al.
소스
Genes, Vol 15, Iss 8, p 1016 (2024)
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7 . Academic Journal
The Phenotypic Spectrum of 16p11.2 Recurrent Chromosomal Rearrangements
저자
by
Anastasios K. Mitrakos
;
Konstantina Kosma
;
Periklis Makrythanasis
;
Maria Tzetis
.
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Genes, Vol 15, Iss 8, p 1053 (2024)
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6 . Academic Journal
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
저자
by
Mao, Ke
;
Borel, Christelle
;
Ansar, Muhammad
;
Jolly, Angad
;
Makrythanasis, Periklis
, et al.
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Nature Communications
. 14(1)
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7 . Academic Journal
SCN1A Channels a Wide Range of Epileptic Phenotypes: Report of Novel and Known Variants with Variable Presentations
저자
by
Danai Veltra
;
Virginia Theodorou
;
Marina Katsalouli
;
Pelagia Vorgia
;
Georgios Niotakis
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 5644 (2024)
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7 . Academic Journal
A TMEM63A Nonsense Heterozygous Variant Linked to Infantile Transient Hypomyelinating Leukodystrophy Type 19?
저자
by
Dimitra Siori
;
Dimitrios Vlachakis
;
Periklis Makrythanasis
;
Joanne Traeger-Synodinos
;
Danai Veltra
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 5, p 525 (2024)
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7 . Academic Journal
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
저자
by
Ke Mao
;
Christelle Borel
;
Muhammad Ansar
;
Angad Jolly
;
Periklis Makrythanasis
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
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7 . Academic Journal
International registry of congenital porto-systemic shunts: a multi-centre, retrospective and prospective registry of neonates, children and adults with congenital porto-systemic shunts
저자
by
Simona Korff
;
Khaled Mostaguir
;
Maurice Beghetti
;
Lorenzo D’Antiga
;
Dominique Debray
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
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7 . Academic Journal
International registry of congenital porto-systemic shunts: a multi-centre, retrospective and prospective registry of neonates, children and adults with congenital porto-systemic shunts
저자
by
Korff, Simona
;
Mostaguir, Khaled
;
Beghetti, Maurice
;
D’Antiga, Lorenzo
;
Debray, Dominique
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
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7 . Academic Journal
Prenatal Chromosomal Microarray Analysis: Does Increased Resolution Equal Increased Yield?
저자
by
Anastasios Mitrakos
;
Konstantina Kosma
;
Periklis Makrythanasis
;
Maria Tzetis
.
소스
Genes, Vol 14, Iss 8, p 1519 (2023)
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