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1 . Academic Journal
The expanding diagnostic toolbox for rare genetic diseases
저자
by
Kernohan, Kristin D.
;
Boycott, Kym M.
.
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Nature Reviews Genetics
. 25(6):401-415
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4 . Academic Journal
O36: Long-read genome sequencing in unsolved rare genetic diseases: Preliminary experiences from the Care4Rare Canada Consortium
저자
by
Giulia Del Gobbo
;
Madeline Couse
;
Christine Lambert
;
Siyuan Zhang
;
Harsharan Dhillon
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101474- (2024)
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7 . Academic Journal
P580: Care4Rare Canada: Application of a multi-omics protocol to diagnose rare genetic disease patients at the end of standard-of-care
저자
by
Elisabeth Soubry
;
Taila Hartley
;
Meryl Ackers
;
Brenda McInnes
;
Emilie Théberge
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101486- (2024)
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7 . Academic Journal
P605: RNA sequencing as a second-line test for rare disease
저자
by
Aren Marshall
;
Giulia Del Gobbo
;
Yijing Liang
;
Madeline Couse
;
Kym Boycott
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101511- (2024)
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7 . Academic Journal
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
저자
by
Boycott, Kym
;
Brudno, Michael
;
Bernier, Francois
;
van Karnebeek, Clara
;
Dyment, David
, et al.
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In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
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7 . Academic Journal
P619: Three years of newborn screening for MPS1 in Ontario: Challenges of screening for the severe end of a disease continuum
저자
by
Melanie Lacaria
;
Matthew Henderson
;
Ed Yeh
;
Sara Fernandez
;
Kelsey Kalbfleisch
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101525- (2024)
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7 . Academic Journal
P509: Resolution of variants of uncertain significance by RNA sequencing
저자
by
Aren Marshall
;
Giulia Del Gobbo
;
Yijing Liang
;
Madeline Couse
;
Kym Boycott
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100556- (2023)
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7 . Academic Journal
Next generation sequencing reveals novel compound heterozygous deletions in NDUFAF2 in a child with mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10.
저자
by
Marshall, Aren E.
;
Brady, Lauren
;
Yeh, Ed
;
Mears, Alan J.
;
Lacaria, Melanie
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2024, Vol. 194 Issue 7, p1-4, 4p
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7 . Academic Journal
Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go
저자
by
Adoukonou, Thierry
;
Aryani, Omid
;
Barisic, Nina
;
Bashiri, Fahad
;
Bastaki, Laila
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
June 2021 31(6):574-582
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7 . Academic Journal
Long‐read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development.
저자
by
Del Gobbo, Giulia F.
;
Wang, Xueqi
;
Couse, Madeline
;
Mackay, Layla
;
Goldsmith, Claire
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2024, Vol. 194 Issue 5, p1-8, 8p
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