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1 . Academic Journal
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals
저자
by
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Rodríguez-García, María Elena
;
del Pozo-Filíu, Lucía
;
Hernández-Laín, Aurelio
;
Arteche-López, Ana
, et al.
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Journal of Human Genetics
. 69(5):187-196
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7 . Academic Journal
Imaging mass cytometry analysis of Becker muscular dystrophy muscle samples reveals different stages of muscle degeneration
저자
by
Piñol-Jurado, Patricia
;
Verdú-Díaz, José
;
Fernández-Simón, Esther
;
Domínguez-González, Cristina
;
Hernández-Lain, Aurelio
, et al.
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Scientific Reports
. 14(1)
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7 . Academic Journal
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3
저자
by
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo
;
Lupo, Vincenzo
;
Bermejo-Guerrero, Laura
;
Martín-Jiménez, Paloma
;
Hernández-Laín, Aurelio
, et al.
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Journal of Neurology
. 271(2):986-994
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7 . Academic Journal
NKG2C/KLRC2 tumor cell expression enhances immunotherapeutic efficacy against glioblastoma
저자
by
Derek A Wainwright
;
Aurelio Hernández-Laín
;
Maria E Rodriguez-Ruiz
;
Olaya de Dios
;
Carlos E De Andrea
, et al.
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Journal for ImmunoTherapy of Cancer, Vol 12, Iss 8 (2024)
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7 . Academic Journal
Imaging mass cytometry analysis of Becker muscular dystrophy muscle samples reveals different stages of muscle degeneration
저자
by
Patricia Piñol-Jurado
;
José Verdú-Díaz
;
Esther Fernández-Simón
;
Cristina Domínguez-González
;
Aurelio Hernández-Lain
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
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7 . Academic Journal
Paired Primary and Recurrent Rhabdoid Meningiomas: Cytogenetic Alterations, BAP1 Gene Expression Profile and Patient Outcome
저자
by
Patricia Alejandra Garrido Ruiz
;
Álvaro Otero Rodriguez
;
Luis Antonio Corchete
;
Victoria Zelaya Huerta
;
Alejandro Pasco Peña
, et al.
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Biology, Vol 13, Iss 5, p 350 (2024)
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7 . Academic Journal
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure
저자
by
Weihl, Conrad C.
;
Töpf, Ana
;
Bengoechea, Rocio
;
Duff, Jennifer
;
Charlton, Richard
, et al.
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 145(1):127-143
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7 . Academic Journal
Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients
저자
by
Bermejo-Guerrero, Laura
;
de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, Carlos Pablo
;
González-Quereda, Lidia
;
Segarra-Casas, Alba
;
Nedkova, Velina
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
December 2023 33(12):983-987
Full Text (ScienceDirect)
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7 . Academic Journal
Machine learning identifies experimental brain metastasis subtypes based on their influence on neural circuits
저자
by
Sobrino, Cecilia
;
Ajenjo, Nuria
;
Artiga, Maria-Jesus
;
Ortega-Paino, Eva
;
García-Calvo, Virginia
, et al.
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In
Cancer Cell
11 September 2023 41(9):1637-1649
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Stratification of radiosensitive brain metastases based on an actionable S100A9/RAGE resistance mechanism
저자
by
Monteiro, Cátia
;
Miarka, Lauritz
;
Perea-García, María
;
Priego, Neibla
;
García-Gómez, Pedro
, et al.
소스
Nature Medicine
. 28(4):752-765
Full Text (Nature)
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