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1 . Academic Journal
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
저자
by
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
;
Pfundt, Rolph
;
Bierhals, Tatjana
, et al.
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In
Genetics in Medicine
July 2023
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7 . Academic Journal
Multidisciplinary interaction and MCD gene discovery. The perspective of the clinical geneticist
저자
by
Mancini, Grazia M.S.
;
Smits, Daphne J.
;
Dekker, Jordy
;
Schot, Rachel
;
de Wit, Marie Claire Y.
, et al.
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In
European Journal of Paediatric Neurology
November 2021 35:27-34
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RefWorks
7 . Academic Journal
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families
저자
by
Tremblay-Laganière, Camille
;
Maroofian, Reza
;
Nguyen, Thi Tuyet Mai
;
Karimiani, Ehsan Ghayoor
;
Kirmani, Salman
, et al.
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In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1873-1881
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RefWorks
7 .
Impaired Reorganization of Centrosome Structure Underlies Human Infantile Dilated Cardiomyopathy
저자
by
Young Wook Chun
;
Matthew Miyamoto
;
Charles H. Williams
;
Leif R. Neitzel
;
Maya Silver-Isenstadt
, et al.
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Circulation, 147(17), 1291-1303. Lippincott Williams & Wilkins
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RefWorks
7 .
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders
저자
by
Jordy Dekker
;
Rachel Schot
;
Michiel Bongaerts
;
Walter G. de Valk
;
Monique M. van Veghel-Plandsoen
, et al.
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American Journal of Human Genetics, 110(2), 251-272. Cell Press
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7 . Academic Journal
Linking the heart and the brain: Neurodevelopmental disorders in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
저자
by
Lieve, Krystien V.V.
;
Verhagen, Judith M.A.
;
Wei, Jinhong
;
Bos, J. Martijn
;
van der Werf, Christian
, et al.
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In
Heart Rhythm
February 2019 16(2):220-228
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7 . Academic Journal
Neuro-MIG: A European network on brain malformations
저자
by
Mancini, Grazia M.S.
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2018 61(12):741-743
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3 . Academic Journal
Mutated zinc finger protein of the cerebellum 1 leads to microcephaly, cortical malformation, callosal agenesis, cerebellar dysplasia, tethered cord and scoliosis
저자
by
Vandervore, Laura V.
;
Schot, Rachel
;
Hoogeboom, A. Jeannette M.
;
Lincke, Carsten
;
de Coo, Irenaeus F.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2018 61(12):783-789
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RefWorks
7 . Academic Journal
Ehlers Danlos syndrome, kyphoscoliotic type due to Lysyl Hydroxylase 1 deficiency in two children without congenital or early onset kyphoscoliosis
저자
by
van Dijk, Fleur S.
;
Mancini, Grazia M.S.
;
Maugeri, Alessandra
;
Cobben, Jan M.
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
October 2017 60(10):536-540
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RefWorks
6 . Academic Journal
Altered synaptobrevin-II trafficking in neurons expressing a synaptophysin mutation associated with a severe neurodevelopmental disorder
저자
by
Callista B. Harper
;
Grazia M.S. Mancini
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Michael A. Cousin
.
소스
Neurobiology of Disease, Vol 108, Iss , Pp 298-306 (2017)
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Open Access (DOAJ)
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