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1 . Academic Journal
Correspondence to “Dichorionic Diamniotic Twin Pairs with Complex Congenital Heart Disease”
저자
by
Mastromoro, Gioia
;
Piacentini, Gerardo
.
소스
Pediatric Cardiology
. 45(2):454-454
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4 . Academic Journal
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
저자
by
Piceci-Sparascio, Francesca
;
Micale, Lucia
;
Torres, Barbara
;
Guida, Valentina
;
Consoli, Federica
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 31(4):479-484
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RefWorks
7 . Academic Journal
Application of 3-Dimensional Fetal Echocardiography in the Detection of Hidden Extended Ventricular Septal Defect
저자
by
Mastromoro, Gioia
;
Romano, Valerio
;
Riccardi, Riccardo
;
Orfeo, Luigi
;
Piacentini, Gerardo
.
소스
Circulation: Cardiovascular Imaging
. Jul 01, 2023 16(7):594-596
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease
저자
by
Putotto, Carolina
;
Unolt, Marta
;
Lambiase, Caterina
;
Marchetti, Flaminia
;
Anaclerio, Silvia
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2023 66(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility
저자
by
Daniele Guadagnolo
;
Gioia Mastromoro
;
Enrica Marchionni
;
Aldo Germani
;
Fabio Libi
, et al.
소스
Biomedicines, Vol 11, Iss 7, p 2062 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Recurrent prenatal PIEZO1-related lymphatic dysplasia: Expanding molecular and ultrasound findings
저자
by
Mastromoro, Gioia
;
Guadagnolo, Daniele
;
Giancotti, Antonella
;
Di Gregorio, Maria Grazia
;
Marchionni, Enrica
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2021 64(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort
저자
by
Scott, Alexandra
;
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Pinna, Valentina
;
Daniele, Paola
;
Corno, Sara
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1116-1124
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Non-Ceruloplasmin Copper Identifies a Subtype of Alzheimer’s Disease (CuAD): Characterization of the Cognitive Profile and Case of a CuAD Patient Carrying an RGS7 Stop-Loss Variant
저자
by
Rosanna Squitti
;
Claudio Catalli
;
Laura Gigante
;
Massimo Marianetti
;
Mattia Rosari
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 7, p 6377 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications
저자
by
Lissewski, Christina
;
Chune, Valérie
;
Pantaleoni, Francesca
;
De Luca, Alessandro
;
Capri, Yline
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 29(1):51-60
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RefWorks
7 . Academic Journal
Myoclonic Epilepsy: Case Report of a Mild Phenotype in a Pediatric Patient Expanding Clinical Spectrum of KCNA2 Pathogenic Variants
저자
by
Lorenzo Perilli
;
Gioia Mastromoro
;
Manuel Murciano
;
Ilaria Amedeo
;
Federica Avenoso
, et al.
소스
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
Open Access (DOAJ)
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