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1 . Academic Journal
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
저자
by
Sarah L. Stenton
;
Melanie C. O’Leary
;
Gabrielle Lemire
;
Grace E. VanNoy
;
Stephanie DiTroia
, et al.
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Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
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7 . Academic Journal
Molecular Characterization of Juxtaglomerular Cell Tumors: Evidence of Alterations in MAPK–RAS Pathway
저자
by
Lobo, João
;
Canete-Portillo, Sofia
;
Pena, Maria Del Carmen Rodriguez
;
McKenney, Jesse K.
;
Aron, Manju
, et al.
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In
Modern Pathology
June 2024 37(6)
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7 . Academic Journal
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
저자
by
Stenton, Sarah L.
;
O’Leary, Melanie C.
;
Lemire, Gabrielle
;
VanNoy, Grace E.
;
DiTroia, Stephanie
, et al.
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Human Genomics
. 18(1)
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7 . Academic Journal
Genetic factors help explain the variable responses of young children with cystic fibrosis to vitamin D supplements
저자
by
Lai, HuiChuan J.
;
Song, Jie
;
Lu, Qiongshi
;
Murali, Sangita G.
;
Gajapathy, Manavalan
, et al.
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In
Clinical Nutrition ESPEN
October 2022 51:367-376
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7 . Academic Journal
P464: ROH pipeline enables analysis of regions of homozygosity using next generation sequencing data
저자
by
Manavalan Gajapathy
;
Brandon Wilk
;
Donna Brown
;
Caroline Vrana-Diaz
;
Jessica Bohonowych
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100511- (2023)
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7 . Academic Journal
P492: Identification of molecular modifiers of disease in a group of systematically phenotyped patients with cystic fibrosis
저자
by
Gurpreet Kaur
;
Donna Brown
;
Brandon Wilk
;
Manavalan Gajapathy
;
Tarun Karthik Mamidi
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100539- (2023)
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7 . Academic Journal
Ten simple rules for using public biological data for your research.
저자
by
Vishal H Oza
;
Jordan H Whitlock
;
Elizabeth J Wilk
;
Angelina Uno-Antonison
;
Brandon Wilk
, et al.
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PLoS Computational Biology, Vol 19, Iss 1, p e1010749 (2023)
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7 . Academic Journal
VarSight: prioritizing clinically reported variants with binary classification algorithms
저자
by
James M. Holt
;
Brandon Wilk
;
Camille L. Birch
;
Donna M. Brown
;
Manavalan Gajapathy
, et al.
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BMC Bioinformatics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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7 . Academic Journal
P492: Identification of molecular modifiers of disease in a group of systematically phenotyped patients with cystic fibrosis
저자
by
Kaur, Gurpreet
;
Brown, Donna
;
Wilk, Brandon
;
Gajapathy, Manavalan
;
Mamidi, Tarun Karthik
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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7 . Academic Journal
P464: ROH pipeline enables analysis of regions of homozygosity using next generation sequencing data
저자
by
Gajapathy, Manavalan
;
Wilk, Brandon
;
Brown, Donna
;
Vrana-Diaz, Caroline
;
Bohonowych, Jessica
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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